Hvad er Pallister-Killian syndrom?
Pallister-Killian-syndrom, også kaldet PKS, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager en række symptomer, herunder udviklingsforsinkelser, unormal hudpigmentering og en række yderligere fødselsdefekter. En kromosomal abnormalitet er den direkte årsag til Pallister-Killian-syndrom, skønt årsagen til denne abnormitet ikke er videnskabeligt forstået. De specifikke symptomer, der er forbundet med denne tilstand, varierer meget og kan variere fra mild til alvorligt svækkende. Der er ingen standardbehandlingsmetoder til rådighed til behandling af dette syndrom, og ledelsen er fokuseret på individualiseret behandling af specifikke symptomer. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring Pallister-Killian syndrom skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.
Selvom Pallister-Killian syndrom betragtes som en genetisk kromosomal forstyrrelse, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet for ser dette syndrom bare tilfældigt ud. Mange tilfælde af PKS kan påvises ved en prenatal test kendt som fostervandsprøver, selvom testproceduren ikke altid er nøjagtig, og nogle tilfælde kan være udiagnostiserede på grund af et falskt negativt resultat.
Der er mange mulige symptomer forbundet med Pallister-Killian-syndrom, selvom et barn født med denne tilstand sandsynligvis ikke vil opleve alle disse symptomer. Størstedelen af babyer født med PKS har en meget svag grad af muskel tone, en tilstand kendt som hypotoni. Denne muskelsvaghed medfører ofte udviklingsforsinkelser, der påvirker barnets evne til at lære at sidde, kravle eller gå. Mindre end halvdelen af de mennesker, der er berørt af denne lidelse, er i stand til at gå uden hjælp fra voksenlivet.
De, der er født med Pallister-Killian-syndrom, har normalt meget karakteristiske ansigtstræk, inklusive øjne, der er placeret længere fra hinanden end normalt, en forstørret tunge og en ganespalte. Intellektuelle forsinkelser er også almindelige, og et stort flertal af patienter med denne tilstand er aldrig i stand til at tale. Der er ofte meget lidt hår på hovederne på dem med PKS, selvom de skaldede pletter udfylder nogle patienter, når de bliver ældre.
De mest alvorlige tilfælde af Pallister-Killian-syndrom kan være potentielt dødelige, og mange, der er født med alvorlige komplikationer, overlever ikke spedbarnen. Hjertedefekter og anfaldsforstyrrelser er blandt disse potentielt livstruende komplikationer. Et betydeligt antal babyer med PKS fødes med en tilstand kendt som medfødt diafragmatisk brok, en lidelse, der får en del af tarmen til at stikke ud gennem et hul i membranen. Kirurgisk indgreb kan bruges til at behandle nogle af disse symptomer, afhængigt af patientens generelle helbred.