Hvad er Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, også kaldet Eulenburg sygdom eller paramyotonia congenita af Eulenberg, er en sjælden medfødt neuromuskulær lidelse, hvor musklerne er langsomme til at slappe af efter sammentrækning. I paramyotonia congenita er, i modsætning til i andre neuromuskulære lidelser, vanskeligheden ved at slappe af musklerne, et symptom kaldet myotoni , paradoksalt, hvilket betyder at det forværres snarere end forbedres ved langvarig træning. Eulenburg sygdom rammer mindre end en ud af hver 100.000 mennesker.

Patienter med Eulenberg sygdom og andre myotonier kan have vanskeligheder, for eksempel med at give slip på en genstand, de har taget fat eller står op fra en squatting position. Det kan tage betydelig indsats eller tid at slappe af musklerne, og muskelstivhed eller svaghed kan resultere, selv efter at musklen ikke længere er sammensat. Paramyotonia congenita forårsager typisk ikke muskelatrofi, i modsætning til nogle relaterede tilstande.

Paramyotonia congenita er også kendetegnet ved tendensen ved kolde temperaturer til at inducere myotoni. Det påvirker ofte musklerne i ansigtet og de øvre ekstremiteter. Selvom den paradoksale myotoni, der er forbundet med Eulenburg sygdom, kan føre til muskelsvaghed, er vedvarende svaghed ikke et symptom på denne særlige tilstand. Ud over træning og kolde temperaturer finder nogle patienter, at sult eller spiser visse fødevarer, især dem, der er rige på kalium, kan udløse myotoni.

Paramyotonia congenita er forårsaget af en mutation i SCN4A-genet, der koder for et af de natriumkanalproteiner, der er ansvarlige for muskelsammentrækning. Alle mennesker med mutationen vil til sidst udvikle lidelsen. De fleste syge begynder at vise symptomer i en alder af ti.

Mange patienter med paramyotonia congenita kræver ingen medicinsk behandling. Tilstanden kan ofte styres ved simpelthen at undgå, hvad der udløser myotoni og muskelsvaghed. Nogle patienter kan få ordineret medicin såsom mexiletin eller acetazolamid for at lindre muskelstivhed.

Eulenburg sygdom har traditionelt været betragtet som en separat tilstand fra andre natriumkanal myotonier, og fra hyperkalemisk periodisk lammelse, en genetisk lidelse, hvor koldt vejr forårsager ukontrollerbar rysten efterfulgt af lammelse. Imidlertid er det nu under debat, om disse forskellige genetiske myotonier er forskellige betingelser, eller om de hører til et spektrum af forstyrrelser.