Hvad er pelizaeus-merzbacher sygdom?

Pelizaeus-Merzbacher sygdom er en genetisk eller arvelig tilstand, der involverer centralnervesystemet, specifikt rygmarven og hjernen.Det er en del af et sæt arvede lidelser, kaldet leukodystrofier, hvor myelinet eller beskyttelsesdækningen af hjernen og rygmarvsnerverne nedbrydes.Når myelinet forringes og ikke dannes igen, får det enkeltpersoner til at have intellektuel svækkelse og en forsinket udvikling i motoriske færdigheder.I de fleste tilfælde påvirkes de motoriske færdigheder, såsom gåture og koordinering, mere alvorligt end intellektuel funktion, såsom hukommelse og sprog.Det påvirker typisk mænd mere end kvinder, og symptomerne begynder normalt, når individet er meget ung.

Forskere deler Pelizaeus-Merzbacher sygdom i to generelle typer: klassisk og Connatal.Klassisk pelizaeus-merzbacher sygdom betragtes som mere almindelig, og den begynder normalt, når individet er meget ung.Mennesker, der er berørt af denne type sygdomme, har generelt muskelsvaghed, ufrivillige øjenbevægelser og forsinket udvikling af motorisk færdigheder, såsom at gå eller kravle.Efterhånden som barnet ældes, kan de ufrivillige øjenbevægelser muligvis stoppe, men individet vil normalt opleve stive muskler, dårlig balance og rykkende muskler.Selvom Connatal Pelizaeus-Merzbacher-sygdom er mindre almindelig, er den mere alvorlig og inkluderer symptomer som åndedrætsbesvær, at tale, spise, deformiteter i leddene og anfald.

Generelt er prognosen for mennesker med de mest alvorlige symptomer på pelizaeus-merzbacher sygdom ganske dårlig.I disse alvorlige tilfælde forværres individet gradvist, indtil hun når døden.I alternativet, hvis en person har milde symptomer, kan hun have et gennemsnit eller endda en lang levetid og være i stand til at leve en normal livsstil.Et stort antal mennesker med Pelizaeus-Merzbacher har milde symptomer og kan leve fuldt liv.

Desværre er der ingen kur mod pelizaeus-merzbacher sygdom.Enhver behandling, der leveres, udføres så kun for at behandle symptomerne.For eksempel kan en person få støttende seler til ømme led eller rykkemuskler.Derudover kan hun få ordineret medicin, der ofte bruges til behandling af bevægelsesforstyrrelser.

Forskning er i gang for at lære mere om Pelizaeus-Merzbacher sygdom.Forskere forsøger at forstå sygdommen og finde metoder til at forhindre og behandle mennesker, der er berørt af den.Det ultimative mål for mange forskere er at opdage en måde at helbrede mennesker, der i øjeblikket er berørt af sygdommen.Der er undersøgelser i gang, og i mange forskningshospitaler er forskere på udkig efter berørte personer, der gerne vil deltage i kliniske studier.