Hvad er Pelizaeus-Merzbacher sygdom?
Pelizaeus-Merzbacher sygdom er en genetisk eller arvelig tilstand, der involverer centralnervesystemet, specifikt rygmarven og hjernen. Det er en del af et sæt af arvelige lidelser, kaldet leukodystrofier, hvor myelin eller beskyttende dækning af hjernen og rygmarvene nedsættes. Når myelin nedbrydes og ikke dannes igen, får det individer til at have intellektuel svækkelse og en forsinket udvikling i motoriske færdigheder. I de fleste tilfælde påvirkes de motoriske færdigheder, såsom gang og koordinering, mere alvorligt end intellektuel funktion, såsom hukommelse og sprog. Det påvirker typisk mænd mere end kvinder, og symptomerne begynder normalt, når personen er meget ung.
Forskere opdeler Pelizaeus-Merzbacher sygdom i to generelle typer: klassisk og connatal. Klassisk Pelizaeus-Merzbacher sygdom betragtes som mere almindelig, og den begynder normalt, når personen er meget ung. Mennesker, der er berørt af denne type sygdom, har generelt muskelsvaghed, ufrivillige bevægelser i øjnene og forsinket udvikling af motorik, såsom gå eller krybning. Efterhånden som barnet eldes, kan de ufrivillige øjenbevægelser stoppe, men individet vil normalt opleve stive muskler, dårlig balance og rykende muskler. Selvom connatal Pelizaeus-Merzbacher sygdom er mindre almindelig, er den mere alvorlig og inkluderer symptomer som åndedrætsbesvær, taler, spisning, leddeformiteter og krampeanfald.
Generelt er prognosen for mennesker med de mest alvorlige symptomer på Pelizaeus-Merzbacher sygdom ret dårlig. I disse alvorlige tilfælde forværres individet gradvist, indtil hun når døden. Alternativt, hvis en person har milde symptomer, kan hun have en gennemsnitlig eller endda lang levetid og være i stand til at leve en normal livsstil. Et stort antal mennesker med Pelizaeus-Merzbacher har milde symptomer og kan leve fulde liv.
Desværre er der ingen kur mod Pelizaeus-Merzbacher sygdom. Enhver behandling, der gives, udføres kun for at behandle symptomerne. For eksempel kan et individ gives støttebøjler til ømme i led eller rykende muskler. Derudover kan hun få ordineret medicin, der ofte bruges til at behandle bevægelsesforstyrrelser.
Der er forskning i gang for at lære mere om Pelizaeus-Merzbacher sygdom. Forskere forsøger at forstå sygdommen og finde metoder til at forebygge og behandle mennesker, der er berørt af den. Det ultimative mål for mange forskere er at finde en måde at helbrede mennesker, der i øjeblikket er ramt af sygdommen. Der er undersøgelser i gang, og i mange forskningshospitaler leder forskere efter berørte personer, der gerne vil deltage i kliniske studier.