Hvad er Peutz-Jeghers-syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse, der primært påvirker mave-tarmkanalen og forårsager dannelse af godartede polypper kaldet hamartomer i tarmen og maven. Det forårsager også forekomsten af flade, misfarvede pletter kaldet makuler, der oftest findes på læberne, indersiden af munden og på hænder og fødder. Polypperne er ikke i sig selv kræftformede, men mennesker, der lider af Peutz-Jeghers syndrom, har en markant forhøjet risiko for kræft i mange organer. Det kan også forårsage problemer i fordøjelsessystemet, herunder tarmobstruktion og mavesmerter. Det kaldes også undertiden arvelig tarmpolyposesyndrom.
Det antages, at Peutz-Jeghers-syndrom er forårsaget af mutationen af et gen eller gener, der er ansvarlige for produktionen af enzymer, der regulerer celledeling og undertrykker dannelsen af tumorer, skønt mekanismen stadig ikke er fuldt ud forstået. De fleste, men ikke alle, personer med tilstanden har en mutation i serin / threoninkinase 1 eller STK11, gen lokaliseret på kromosom 19. Mange forskellige mutationer af STK11-genet er mulige, og arten og sværhedsgraden af symptomerne på PJS kan som et resultat variere fra den ene til den anden. Årsagen til sygdommen hos mennesker uden STK11-mutation er stadig ukendt.
Peutz-Jeghers-syndrom er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at mutationen, der forårsager det, ikke er på et af de kønsbundne kromosomer (X og Y), og at en kopi af det defekte gen, der modtages fra begge af forældrene, er nok til at forårsage forstyrrelsen . Den genetiske defekt kan også opstå hos nogen uden familiehistorie med PJS på grund af en ny mutation snarere end arvelighed. Det er en sjælden tilstand med estimater af dens hyppighed fra en ud af 30.000 mennesker til en ud af 300.000 mennesker.
Det første tegn på Peutz-Jeghers-syndrom er normalt udseendet af brune makuler på huden i spædbarnet, efterfulgt af dannelsen af makuler i og omkring patientens mund. Disse begynder ofte at aftage med tiden og kan være væk i voksen alder. Polypper begynder at dannes inde i mave-tarmkanalen i barndommen, hvilket kan forårsage tarmobstruktion på grund af enten blokering af polypperne selv eller ved at få en del af tarmen til at folde ind på en anden del, en tilstand kaldet intussuception. Denne forhindring kan forårsage alvorlig smerte, opkast og blødning, og hvis den ikke behandles, kan det resultere i nekrose i tarmvæv, sepsis og til sidst død.
Mennesker med Peutz-Jeghers-syndrom har en dramatisk øget risiko for kræft. Risikoen for kræft øges i adskillige organer, der ofte forekommer i bugspytkirtlen, lungerne og organerne i fordøjelseskanalen. Kvinder med sygdommen har også en højere risiko for bryst-, livmoderkræft- og æggestokkræft.