Hvad er Phocomelia?
Phocomelia er en form for fødselsdefekt, hvor de lange knogler i en eller flere lemmer mangler eller forkortes. Som et resultat forkortes hele lemmet. Lemmet kan forekomme flipperagtig, hvilket forklarer navnet, der er afledt af rodordene for "segl" og "lem." Denne fødselsdefekt er ret sjælden. Børn, der er født med denne lidelse, kan kræve operation for at afhjælpe andre abnormiteter, som undertiden opstår samtidig med phocomelia.
Der er flere måder, hvorpå phocomelia kan udvikle sig i utero. Den ene er en spontan genetisk mutation, som normalt udløses af miljøpres. Beklageligvis kan lægemidlet thalidomid, der engang blev ordineret til gravide, forårsage phocomelia, og nogle mennesker henviser til denne tilstand som ”pseudo-thalidomid” i en henvisning til dette. Når folk stoppede med at ordinere denne medicin til gravide kvinder, faldt forekomsten af phocomelia dramatisk.
Denne betingelse kan også arves. Familier kan have recessive gener for phocomelia, som overføres til et barn, der igen kan udvikle tilstanden. At have en af flere forkortede lemmer betyder ikke nødvendigvis, at man vil give egenskaben videre, eller at egenskaben vil manifestere sig på nøjagtigt samme måde hos et barn. Genetik kan være meget kompliceret, og interaktionerne mellem flere recessive gener kan være involveret i udtrykket af phocomelia. Mennesker, der er bekymrede, kan tale med en genetisk rådgiver om dets særlige forhold og deres bekymringer.
Ud over de forkortede lemmer kan tilstanden også være forbundet med defekter i hjertet, nyrerne eller livmoderen. Unormaliteter med kraniet kan også forekomme, og nogle mennesker oplever ansigtslammelse, skoliose og andre problemer i forbindelse med phocomelia. Nogle af disse tilstande kan diagnosticeres ved fødslen, mens andre kan afdækkes senere i livet, og de kan kræve behandlinger såsom rekonstruktiv kirurgi. Tilstanden kan også forekomme med amelia, hvor et lem helt er fraværende.
Personer med phocomelia har muligvis brug for nogle boliger; for eksempel kan en person med et forkortet lem muligvis have brug for specielle betjeningselementer til en bil for at køre sikkert, og boliger som enheder til at holde tingene på plads kan være nyttige for mennesker med forkortede arme. En ergoterapeut kan samarbejde med en person, der har phocomelia for at diskutere potentielt nyttige indkvarteringer og ændringer, der giver personen mulighed for at navigere i en verden, der er designet til mennesker, der har fuld brug af alle fire lemmer.