Hvad er piebaldisme?
Piebaldisme er en sjælden arvelig tilstand, hvor pletter af hår og hud forekommer hvide. Dette skyldes en mangel på melocytter, cellerne, der producerer melaninpigmentet, der farver disse områder. De fleste individer med piebaldisme er født med de hvide områder fuldt udviklet. Det kan ikke hærdes og medfører normalt ikke alvorlige sundhedsmæssige problemer. Det formentlig antages, at forstyrrelsen har fået sit navn fra en kombination af navnen på ørnen på grund af de hvide fjer på hovedet og skurret, fordi den har hvide og sorte fjer.
Denne tilstand er forårsaget af en genetisk mutation, der udtømmer melanocytter. Det har oprindelse i follikler og bundlag af huden, før det spreder sig til håret og det øverste hudlag. Hvide pletter kan være små eller dække brede vidder på kroppen. Patienter med piebaldisme kan også have pletter i huden med hyperpigmentering eller mørklagt hud.
De fleste patienter med piebaldisme har en hvid forhår af håret. Da tilstanden er arvelig, er det muligt for flere medlemmer af den samme familie at have denne egenskab. Mens mange patienter ikke kan lide de hvide pletter på huden, der er forårsaget af piebaldisme, har forbenet været tilbøjelig til at blive betragtet som et skelnen ved mange kulturer.
Det er almindeligt, at en patient også har en trekantet plet af hvid hud i midten af panden. Mange personer vil også have depigmentering i andre områder placeret i midten af kroppen, inklusive ryggen, bagagerummet og nakken. Andre almindelige områder, der muligvis mangler pigmentering, inkluderer øjenbryn, arme, ben og fødder.
Selvom det antages at være knyttet til albinisme, lider patienter med piebaldisme typisk ikke de samme problemer med synet, da det ikke ser ud til at påvirke pigment i øjnene, og hudfølsomheden er heller ikke så alvorlig. De fleste personer med tilstanden har ikke systemiske problemer eller en forkortet levetid. I sjældne tilfælde er der fundet forbindelser mellem piebaldisme og udviklingen af problemer såsom mental retardering og døvhed.
Piebaldisme har generelt ikke været helbredelig. Mange patienter håndterer tilstanden ved enten at ignorere den eller skjule hvide områder med make-up og hårfarve. Selvom medicinske fagfolk har fundet en vis succes med at gendanne pigmentering med hudtransplantater, har dette kun vist sig at være effektivt i små områder af kroppen. Der har også været forsøg på at mørke de berørte områder af huden med målrettet fototerapi, men disse har haft en tendens til at være mislykkede.