Hvad er PKU-screening?

PKU-screening er en anbefalet nyfødtscreening, hvor en kliniker kontrollerer, om en baby har fenylketonuri (PKU), en sjælden metabolisk lidelse. Denne test udføres rutinemæssigt efter fødslen i mange regioner i verden, ofte inden for de første 24 timer af babyens liv. Det er en blandt en gruppe af nyfødte screeninger, der er beregnet til at identificere problemer tidligt, så de kan adresseres, før de forårsager komplikationer. Disse screeninger tilbydes nye forældre af børnelæger og neonatologer, der også kan diskutere yderligere valgfrie screeninger, som kan anbefales i specifikke situationer.

Mennesker med phenylketonuri kan ikke behandle phenylalanin, en vigtig aminosyre. Fenylalanin bygger sig op i kroppen som et resultat, hvilket fører til udvikling af neurologiske problemer, inklusive anfald og hjerneskade. Der kan opstå skader på kun få uger, hvilket gør det kritisk at identificere phenylketonuria med en PKU-screening så tidligt som muligt, så der kan tages skridt til at tackle det.

Klassisk udføres PKU-screeningen med en hælpind. Babyens hæl aftørres med alkohol og stikkes for at indsamle en lille blodprøve, der kan køres for at kontrollere for fenylketonuri. Undertiden udføres testen med urin. Hvis resultaterne er negative, får babyen en ren sundhedsregning, og hvis de er positive, henvises babyen til en stofskifte specialist. Lægen kan fremsætte henstillinger om behandling af PKU for at reducere risikoen for, at babyen udvikler neurologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellem forskellige populationer. Mennesker, der har en familiehistorie med PKU, skal være sikker på at nævne dette før en PKU-screening, og folk skal også sørge for, at deres klinikere kender deres familiehistorie generelt. Dette kan bruges til at identificere risikofaktorer, der kan overvejes, når man anbefaler screening for nyfødte.

Hvis en baby ikke kontrolleres for PKU med en PKU-screening, og babyen har en tilstand, vil der opstå symptomer inden for et par uger. De kan omfatte en muggen lugt, udslæt og rastløshed. Hvis forældrene bemærker en ændring i deres spædbarn, uanset om barnet er blevet screenet for almindelige lidelser, skal de kontakte en børnelæge for en evaluering. En bred vifte af ting kan føre til ting som personlighedsændringer, udslæt, ændringer i sovemønstre og andre problemer hos en nyfødt, og klinikere er normalt glade for at gennemføre en undersøgelse for at være på den sikre side.