Hvad er PKU?
PKU eller phenylketonuria er en tilstand, der rammer omkring 1 ud af 15.000 mennesker. Dem med PKU mangler enzymet phenylalaninhydroxylase, som tillader kroppen at omdanne indtaget phenylalanin til aminosyren tyrosin. Tyrosin hjælper kroppen med at syntetisere proteiner, og hvor det ikke er til stede, kan resultaterne være ganske ødelæggende.
Nyfødte kontrolleres rutinemæssigt for PKU, for hvis de har en tilstand, der er arvet recessivt, skal de have en speciel diæt, der er meget lavt i fenylalanin. Phenylalanin forekommer desværre i de fleste proteiner, såsom æg, nødder, kød og bryst- eller mejerimælk. Phenylalanin er også til stede i de fleste modermælkserstatninger. Hvis barnet med PKU spiser disse fødevarer, vil han eller hun udvikle irreversibel mental retardering, og dermed den obligatoriske test.
Testningen af PKU er temmelig enkel, selvom det er lidt svært at se efter nye mødre. Den nyfødte hæl prikkes, derefter presses en lille mængde blod ud og sendes til et laboratorium for analyse. Laboratorieresultaterne kommer normalt tilbage inden for et par dage, da det er vigtigt at følge diætbegrænsninger for det nyfødte og for barnet eller voksen med PKU.
Man vil bemærke, at mange produkter tydeligt angiver, om de indeholder fenylalaniner eller ej. Du kan se sådanne etiketter på sodavand samt på emballerede nødder og ost i de fleste tilfælde. Ud over at undgå proteinerige fødevarer, skal de fleste stivelsesladede fødevarer som kartofler og pasta også undgås, så kosten er begrænset. For at give kroppen det nødvendige protein, det har brug for, er proteinformler specielt udviklet til dem med PKU, så de kan vokse og udvikle sig normalt.
Når kvinder med PKU bliver gravide, er tilstedeværelsen af PKU i fostermiljøet forbundet med fødselsdefekter af forskellige typer. Det er især vigtigt, at gravide kvinder med PKU søger rådgivning fra en høje risiko-fødselslæge. Det vigtigste er en streng overholdelse af en PKU-diæt under graviditeten for at forhindre fødselsdefekter i fosteret.
Da kosten for den person, der er berørt af PKU, er restriktiv, er der mange virksomheder, der nu fremstiller PKU-fødevarer, der er meget lav i eller helt fraværende af fenylalaniner. Disse produkter, ligesom ægudskiftninger, iserstatninger og forskellige supper eller spaghettisaucer, såvel som lavproteinbrød og pastaer, kan hjælpe personen med PKU med at have en relativt normal diæt. Omkostningerne ved sådan mad kan imidlertid være dyre, især for de mere smarte substitutioner.
Med den rette kost kan personen med PKU forvente at leve et langt og sundt liv. Hans eller hendes fødevarevalg kan være begrænset, men generelt vil PKU ikke forårsage andre symptomer eller resultere i komplikationer, når personen bliver ældre.