Hvad er polycystisk nyresygdom?

Polycystisk nyresygdom er en arvelig lidelse, der får cyster til at udvikle sig i nyrerne. Over tid fører cysterne til et fald i nyrefunktion, som til sidst kan ende med nyresvigt. Når denne tilstand diagnosticeres rettidigt, kan en række teknikker bruges til at håndtere den og for at forhindre total svigt i nyrerne, samtidig med at patienten er behagelig. En person med denne tilstand skal normalt arbejde med en nefolog, en læge, der er specialiseret i nyresygdomme, eller en urolog, en læge, der håndterer urinvejene.

Som det undertiden kendes, findes PKD i to former. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom er den mest almindelige, der forekommer, når nogen arver et gen for forstyrrelsen fra en forælder, eller når en spontan mutation udvikler sig. I den recessive form skal patienten arve to kopier af genet for at udvikle tilstanden. Denne form er langt mindre almindelig, delvis fordi den statistisk set er mindre sandsynlig, fordi patienter kræver to gener for at den skal vises.

Cyster i nyrerne vokser langsomt, og når de vokser, udvikler patienten en række medicinske problemer. Højt blodtryk er et meget almindeligt problem, ligesom urinvejsinfektioner, nyresten, blodig urin og ømhed i maven og korsryggen. Nyrerne bliver typisk hævede på grund af cyster, men de er mindre i stand til at arbejde effektivt, fordi cyster hindrer nyrefunktionen.

Håndtering af polycystisk nyresygdom er normalt fokuseret på at behandle komplikationer, såsom urinvejsinfektioner, når de opstår. Patienter kan også få kostanbefalinger, der er designet til at forbedre nyrefunktionen og holde blodtrykket fra at stige til et farligt niveau. De skal også gennemgå rutinemæssige screeninger for at kontrollere for mere usædvanlige, men potentielt alvorlige, komplikationer såsom problemer med det kardiovaskulære system, hjerne og tarmkanal.

I nogle tilfælde diagnosticeres polycystisk nyresygdom kort efter fødslen, især i familier med en historie med denne tilstand. I andre tilfælde kan sygdommen begynde senere, og en patient kan diagnosticeres, når han eller hun går til en læge for behandling af nyreproblemer. Medicinske billeddannelsesundersøgelser, såsom ultralyd og CT-scanninger, kan bruges til at afsløre tilstedeværelsen af ​​cyster, og det er også muligt at bruge genetisk test til at bestemme, om en patient har det uønskede gen, der forårsager polycystisk nyresygdom.