Hvad er polycythemia Vera?
Polycythemia vera, også kendt som erythremia, er en sjælden forstyrrelse i blodet, der er forårsaget af overproduktion af blodlegemer i knoglemarven. De røde blodlegemer er mest mærkbart overproducerede, men hvide blodlegemer og blodplader er også normalt overskydende med denne tilstand. Som et resultat af overskydende røde blodlegemer bliver blodet tykkere. Dette kan forårsage problemer med blodgennemstrømningen gennem mindre blodkar, hvilket kan føre til forskellige symptomer. Det er ikke typisk dødeligt, hvis det behandles.
Erythremia er klassificeret som en myeloproliferativ forstyrrelse (MPD) sammen med tre andre sygdomme, der overproducerer enten røde, hvide eller blodpladerceller: essentiel thrombocythemia, kronisk myeloide leukæmi og idiopatisk myelofibrosis. Polycythemia vera, ligesom de andre i denne kategori, kan betragtes som en kræft i blodet. Det forekommer hos cirka en ud af 100.000 mennesker og er ikke aldersdiskriminerende, selvom nogle studier har antydet, at det forekommer mere efter 60 års alder, og er mere almindeligt hos mænd end kvinder.
Da erythræmi udvikler sig langsomt, kan der muligvis ikke være nogen symptomer til stede i starten. Ofte opdages polycythemia vera kun, når der udføres en blodprøve. Hvis der ikke er diagnosticeret, kan der forekomme symptomer som hovedpine, svimmelhed og kløe, især efter at have taget et varmt bad. Andre symptomer inkluderer træthed, åndenød, åndedrætsbesvær og en oppustet følelse i venstre øvre del af maven på grund af en forstørret milt. Sjældent kan der være en prikken, følelsesløshed eller brændende følelse i hænder eller fødder. Hvis ubehandlet efterlades, kan fortykkelsen af blodet forårsaget af polycythæmi føre til blodpropper, hvilket kan føre til slagtilfælde og dets tilknyttede symptomer.
Der kan være yderligere tilknyttede problemer med polycythemia vera. Peptisk mavesår synes at være almindelig hos dem med sygdommen, selvom ingen er sikker på, hvorfor. Gigtøs gigt forekommer hos en femtedel af alle patienter med polycythemia vera. Andre problemer forårsaget af koagulation af blodet, såsom hjertesvigt, kan også forekomme.
Diagnosen for polycythæmi vera stilles primært baseret på blodarbejde og synlige symptomer. Blodet kontrolleres for øget antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Det kontrolleres også for en nedsat erytrocytsedimentationshastighed (ESR), som er den hastighed, hvormed røde blodlegemer koagulerer. Patienter kontrolleres også for øget hæmoglobin eller hæmatokrit, procentdelen af røde blodlegemer i blodet. Det har også vist sig, at over 90% af mennesker med polycythemia vera har en mutation af genet kendt som JAK2, hvilket kan være nyttigt i diagnosticering af fremtidige tilfælde, når blodarbejdet ikke viser øget hæmoglobin eller hæmatokrit.
Da polycythemia vera betragtes som uhelbredelig, består behandlingen i at kontrollere symptomerne. Aspirin med lav dosis gives for at holde blodet tyndt og bruges ofte til blodudslipning, en proces, der gradvist reducerer mængden af blod. Kemoterapi kan administreres, men kan føre til akut myelogen leukæmi (AML), så mange læger foretrækker ikke at bruge kemoterapibehandling. Sjældent udføres en knoglemarvstransplantation. Så længe symptomerne håndteres, er der ofte ingen risiko for dødelighed.