Hvad er polysomi?

Mennesker med polysomi har en ekstra kopi af et kromosom. Problemet kan opstå under meiose, den celledeling, der producerer sæd og OVA, når et par kromosomer ikke adskiller sig fuldstændigt, hvilket resulterer i celler med enten mere eller færre end det normale antal kromosomer. Translokation eller udveksling af genetisk materiale mellem kromosomer kan også være en årsag. Downs syndrom er en bredt kendt lidelse, der opstår på grund af et ekstra kromosom. Kleinfelters syndrom er en anden form for polysomi, hvor mænd har et ekstra X -sexkromosom, ud over et x og y.

Downs syndrombørn har en tredje kromosom, der er knyttet til det 21. par, hvilket gør det samlede antal chromosomer 47 snarere end de normale 46. Sundhedspersonale henviser også til syndromet som Trisomy 21. Børn med denne type af polys, der har tendens til at have en tendens til at tænde for polys, der også har tendens til at tænde efter polys af polys af Polys af Polys, der har en tendens til at tænde efter, at sundhedspersonalet efterfølger efter at have tendens til Har flade næser, små ører og mund og skrå øjne. De er ofte langsomme elever og lider af forskellige medicinske tilstande. Undersøgelser SuggEST, at mindst halvdelen af ​​de spædbørn, der er født med trisomi 21, har hjertesygdomme, der inkluderer defekter i væggen eller septum, der deler hjertet.

Mandlige babyer født med Kleinfelter's syndrom har tre sexkromosomer, XXY, i stedet for det normale par sexkromosomer, XY. Spædbørn udvikler måske ikke symptomer som et resultat af denne abnormitet, men har en tendens til at have svagere muskler, hvilket forhindrer dem i at sidde op, kravle eller gå så snart andre spædbørn i lignende alder. Gennem puberteten vokser disse mænd højere, men slankere, mindre veldefinerede muskler end andre mænd. Teenagere med Kleinfelter's kan have mindre krops- og ansigtshår, udvikle bredere hofter og være mangelfulde i testosteronproduktion. Testosteronudskiftning kan lindre vanskeligheder i voksen alder, der inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinder kan have en medfødt abnormitet kendt som Triple X -syndrom, iHvilke tre eller flere X -sexkromosomer er til stede. Fysiske egenskaber ved tilstanden inkluderer lange ben og torsoer, der resulterer i større højde. Piger med denne form for polysomi har ofte læringsproblemer og handler på måder, der er følelsesmæssigt upassende for deres alder. Mange XXX -hunner modnes imidlertid til voksen alder uden sociale vanskeligheder. Jo flere X -kromosomer et barn har, jo større er sandsynligheden for, at hun udviser symptomer.

Forskere opdagede, at individer, der udviser polysomi på kromosomer 3, 17 og 31, kan have en større risiko for at udvikle visse typer blære, bryst, lunge og hudkræft. Især kvinder med polysomi 17 kan have et øget antal humane epidermale vækstfaktorreceptor 2 (HER-2) steder, hvilket kan øge forekomsten af ​​brystkræft. Kræftformer, der stammer fra denne medfødte lidelse, reagerer godt på anthracycliner som en del af kemoterapiregimet.