Hvad er polysomi?

Mennesker med polysomi har en ekstra kopi af et kromosom. Problemet kan opstå under meiose, den celledeling, der producerer sæd og æg, når et par kromosomer ikke adskiller sig fuldstændigt, hvilket resulterer i celler med enten flere eller færre end det normale antal kromosomer. Omplacering eller udveksling af genetisk materiale mellem kromosomer kan også være en årsag. Downs syndrom er en bredt kendt lidelse, der opstår på grund af et ekstra kromosom. Kleinfelters syndrom er en anden form for polysomi, hvor mænd har et ekstra X-sexkromosom ud over et X og Y.

Downs syndrombørn har et tredje kromosom knyttet til det 21. par, hvilket gør det samlede antal kromosomer 47 snarere end de normale 46. Sundhedspersonale omtaler også syndromet som trisomi 21. Børn født med denne type polysomi har en tendens til at have flade næser , små ører og mund og skrå øjne. De er ofte langsomme elever og lider af forskellige medicinske tilstande. Undersøgelser antyder, at mindst halvdelen af ​​de spædbørn, der er født med trisomi 21, har hjertesygdomme, der inkluderer defekter i væggen eller septum, der deler hjertet.

Mandlige babyer født med Kleinfelters syndrom har tre kønskromosomer, XXY, i stedet for det normale par sexkromosomer, XY. Spædbørn kan muligvis ikke udvikle symptomer som følge af denne abnormitet, men har en tendens til at have svagere muskler, som forhindrer dem i at sidde op, kravle eller gå, så snart andre spædbørn i lignende alder. Gennem puberteten vokser disse mænd højere, men slankere, mindre veldefinerede muskler end andre mænd. Teenagere med Kleinfelters kan have mindre krops- og ansigtshår, udvikle bredere hofter og være mangelfulde i testosteronproduktion. Udskiftning af testosteron kan lindre vanskeligheder i voksen alder, der inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinder kan have en medfødt abnormalitet kendt som triple X-syndrom, hvor tre eller flere X-kønskromosomer er til stede. Tilstandens fysiske karakteristika inkluderer lange ben og overkropp, hvilket resulterer i større højde. Piger med denne form for polysomi har ofte indlæringsproblemer og handler på måder, der er følelsesmæssigt upassende for deres alder. Mange XXX kvinder modnes dog til voksen alder uden sociale vanskeligheder. Jo flere X-kromosomer et barn har, jo større er sandsynligheden for, at hun vil udvise symptomer.

Forskere opdagede, at personer, der udviser polysomi på kromosomer 3, 17 og 31, kan have en større risiko for at udvikle visse typer kræft i blære, bryst, lunge og hud. Især kvinder med polysomi 17 kan have et øget antal humane epidermale vækstfaktorreceptor 2-steder (HER-2), hvilket kan øge forekomsten af ​​brystkræft. Kræft, der stammer fra denne medfødte lidelse, reagerer godt på antracykliner som en del af kemoterapiregimet.