Hvad er Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda er den mest almindeligt forekommende type af gruppen af ​​enzymmangler klassificeret som porphyria. Det er forårsaget af utilstrækkelige niveauer af uroporphyrinogen III decarboxylase eller UROD, som koder for det femte enzym, der kræves i produktionen af ​​heme, et vigtigt molekyle i menneskets fysiologi. Heme er en del af hæmoglobinmolekylet, der transporterer ilt gennem blodet. Porphyria cutanea tarda er kendetegnet ved følsomhed over for sollys, hvilket får huden til at blære, når den udsættes for for meget sol.

Selvom porphyria cutanea tarda forekommer oftere end andre typer af porfyri, er det meget sjældent, og berører kun en ud af 25.000 mennesker. Cirka 80% af tilfældene er sporadiske eller ikke arvet. Derudover er forstyrrelsen ofte asymptomatisk.

Blærerne forårsaget af lysfølsomhed hos patienter med denne sygdom påvirker ofte ansigt, underben og underarme. De heles langsomt og ofte ar. Hos nogle patienter manifesterer lysfølsomhed sig ikke som blemmer, men som hyperpigmentering eller mørkhed i huden, eller som hypertrikose, unormal hårvækst, ofte i ansigtet. Hos patienter, der ikke har arvet sygdommen, er leverinflammation og ardannelse almindelige.

Sporadisk porphyria cutanea tarda adskiller sig fra den arvelige sygdom, idet UROD-genet ikke viser nogen mutationer. Snarere har kroppen en unormalt stor efterspørgsel efter heme såvel som for de enzymer, der er involveret i heme produktion. Risikofaktorer for porphyria cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitis C-infektion, kræft og mutationer af hemochromatosis-proteinet eller HFE-genet. Disse risikofaktorer kan også forværre sygdommen hos personer med en arvelig UROD-genmutation.

Arvede eller familiære porphyria cutanea tarda omtales undertiden som type I, mens den sporadiske sort klassificeres som type II. Den sjældneste undertype, Type III, viser et familiemønster, idet mere end et familiemedlem er påvirket, men ikke involverer en mutation af UROD-genet. HFE-genmutationer kan være den genetiske faktor i et sådant tilfælde.

Porphyria cutanea tarda diagnosticeres normalt gennem en urintest, der afslører høje niveauer af uroporphyrinogen. Hvis laboratorieundersøgelser ikke afslører tegn på sygdommen, men patienten oplever dets symptomer, er diagnosen ofte pseudoporphyria. Denne tilstand er ikke godt forstået, men kan være forårsaget af en allergisk reaktion på medicin eller ved overdreven udsættelse for lange bølger ultraviolette (UVA) stråler, som i en garvningsbås.

Porphyria cutanea tarda er en kronisk tilstand uden kendt kur, så behandlingen er rettet mod at lindre symptomerne. Patienter rådes til at undgå alkohol, jernrige fødevarer, sollys og østrogen. Behandling kan også omfatte behandling af hepatitis C efter behov, blodudslip til reduktion af jern i kroppen og medicinering med chlorokin, også brugt til behandling og forebyggelse af malaria.