Hvad er porphyria?

Porphyria er en gruppe på mindst otte lidelser, der påvirker det menneskelige nervesystem og hud. Disse lidelser er normalt genetiske, men nogle mennesker med porfyri oplever måske ikke symptomer, medmindre de støder på visse triggere, og andre kan måske aldrig opleve symptomer overhovedet. Det anslås, at ca. 1 ud af 25.000 mennesker i USA har denne tilstand, og at der kan være så mange som 1 ud af 50 mennesker med det over hele verden. Det kan generelt diagnosticeres med blod-, urin- og afføringsforsøg, og nogle gange med en ultralyd af maven.

Flere typer

Der er to hovedkategorier af porfyri: akut og kutan. Akutte typer kan påvirke både nervesystemet og huden, mens hudtyper normalt kun påvirker huden. To specifikke typer, variegate-porfyri og arvelig coproporphyria, betragtes som både akutte og kutane, fordi de kan påvirke både nervesystemet og huden.

Spids	kutan	Både akutte og kutane
Akut intermitterende porphyria (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Variegate Porphyria
Poradrien med ALAD-mangel (ADP)	Erythropoietic Protoporphyria (EPP)	Arvelig koproporfyri
	Erythropoietic Protoporphyria (EPP) eller Protoporphyria
	Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)

Årsager

Denne tilstand kan være forårsaget af at arve defekte gener fra den ene forælder, kaldet autosomalt dominerende mønsterporfyri, eller ved at arve defekte gener fra begge forældre, kaldet autosomal recessivt mønsterporfyri.

Fysiologisk forekommer denne tilstand, når for meget af en gruppe kemikalier, der kaldes porfyriner, vist ovenfor i gråt og blåt, opbygges i kroppen. Mennesker har naturligtvis nogle porfyriner i deres kroppe, men de omdannes normalt til heme, en kemisk forbindelse, der findes i hele kroppen. Heme er vigtig, fordi det er en stor del af hæmoglobin, som er et protein, der tillader blod at transportere ilt og kuldioxid i hele kroppen. Hos dem med porfyri producerer kroppen ikke nok af mindst en af ​​de otte enzymer, der omdanner porphyrin til heme, hvilket fører til opbygning af porphyriner.

At have en opbygning eller porfyriner kan forårsage en række symptomer, afhængigt af hvor opbygningen sker. Dette er grunden til, at der er flere typer af sygdommen. For eksempel bygger porfyriner i PCT primært op i leveren, mens i HEP bygger porfyriner sig mest i røde blodlegemer, blodplasma og knoglemarv.

En type porfyri, PCT, erhverves typisk snarere end arvelige, skønt forhold, der disponerer en person til PCT, kører i familier. PCT er en opbygning af porphyriner i leveren, som kan være forårsaget af en kombination af flere forskellige ting, herunder for meget jern eller østrogen i kroppen, nogle vira og en arvelig mangel på et bestemt enzym kaldet uroporphyrinogen decarboxylase (UROD ).

Attack udløser

Selv når en person har denne tilstand, kan han muligvis ikke opleve symptomer, medmindre der er en trigger; et stof eller en omstændighed, der modregner et angreb. Almindelige triggere inkluderer:

• Hormonsvingninger, især dem, der er relateret til østrogen. Mange kvinder med denne tilstand oplever angreb før eller under menstruation eller under graviditet.
• Høje jernniveauer.
• En virus eller infektion, som hepatitis.
• Brug af stoffer eller alkohol og muligvis rygning.
• Nogle over medicinen, herunder nogle præventioner, beroligende midler, barbiturater, nogle antibiotika, vitaminer, bedøvelsesmidler og beroligende midler.

Et angreb har dog ikke altid en kendt trigger, hvilket kan gøre det vanskeligt at vide, hvornår et angreb pågår, eller hvordan man forhindrer dem.

Symptomer

De fleste mennesker med nogen form for porfyri udvikler ikke symptomer. I dette tilfælde kaldes det latent porfyri. Når symptomer forekommer, kan de omfatte:

• Ekstrem lysfølsomhed eller lysfølsomhed. De med denne sygdom er ofte ekstremt allergiske over for sollys og kan udvikle alvorlige forbrændinger og kløende blemmer lige fra at gå udenfor. Disse forbrændinger og blærer er også kendt som fotodermatitis og ofte ar.
• Urin, der bliver rød eller lilla i sollys.
• Ødem eller vandretention, som fører til hævelse.

Dem med akutte porfyrier kan opleve alle ovennævnte symptomer såvel som:

• Anfald.
• Paranoia, forvirring og angst.
• Hallucinationer.
• Højt blodtryk.
• Søvnløshed.
• Opkast, diarré og forstoppelse.
• Svær smerte i muskler, mave, lemmer og ryg, som undertiden fører til svaghed.
• Overdreven sved og ledsagende dehydrering.

Nogle typer af denne tilstand, især akut intermitterende porfyri, har symptomer, der pludselig kan komme og gå, undertiden uden nogen kendt trigger. Dette kan gøre det ekstremt svært at diagnosticere, da testene, der bruges til diagnoser, fungerer ved at detektere porphyrinniveauer, som er særlig forhøjede lige før og under et angreb. Hvis en persons niveauer er relativt normale mellem angreb, er det svært at stille en diagnose. Det tager normalt flere runder med test for at diagnosticere porfyri på grund af den måde, det har tendens til at komme og gå, og fordi mange af symptomerne også er symptomer på andre tilstande.

Undertiden kan andre tilstande forårsage lignende symptomer, herunder noget, der kaldes pseudoporphyria. Mennesker med pseudoporphyria er ofte følsomme over for lys og kan få kløende blemmer, når deres hud også udsættes for lys. Læger kan skelne mellem pseudoporphyria og den rigtige ting med en blod- eller urinprøve.

Behandlinger

Behandlinger er normalt omkring forebyggelse af angreb og sænkning af kroppens porphyrin-niveauer. Forebyggende behandlinger inkluderer:

• Identificering og undgå triggere.
• Minimere stress.
• Brug solcreme og dækker, når du går ud.
• Pleje af sygdomme og infektioner straks.
• Få god ernæring og følge en højt kulhydratdiæt. Høje kulhydratniveauer kan begrænse porphyrinproduktionen.

Andre behandlinger fokuserer på at sænke porphyrin niveauer i kroppen. Dette kan gøres enten ved at fjerne porphyriner direkte eller ved at prøve at få kroppen til at producere mindre porphyrin til at begynde med. Disse typer behandlinger inkluderer:

• Chlorokin og andre anti-malaria stoffer. Selvom disse stoffer normalt tages for at forhindre eller behandle malaria, kan de absorbere porphyrin og hjælpe kroppen med at slippe af med det hurtigere.
• Betakaroten kosttilskud. Hvis de tages på lang sigt, kan disse kosttilskud hjælpe med at øge hudens tolerance over for lys.
• Phlebotomy, eller blodtrækning. Dette fjerner jern fra kroppen, hvilket midlertidigt fører til mindre porphyrinproduktion.
• Intravenøse (IV) væsker, især sukkerarter og andre kulhydrater. Dette hjælper med at begrænse porphyrinproduktionen.
• IV hemeerstatninger som Panhematin®.

De fleste mennesker med denne tilstand får også smertestillende under angreb og psykiatrisk behandling efter behov. Så sent som i 1950'erne blev mennesker med denne tilstand behandlet med elektrosjockterapi, men det er ikke længere en anbefalet behandling.

Historie og kulturelle referencer

Folk spekulerer i, at adskillige velkendte historiske figurer havde porphyria, inklusive ”Mad” King George III, der regerede Det Forenede Kongerige under den amerikanske revolution. Selvom denne teori blev populariseret og endda inkluderet i filmen The Madness of King George , er der ikke fundet nogen afgørende bevis. George IIIs oldefar-oldebarn, prins William af Gloucester, blev diagnosticeret med spraglet porfyri i slutningen af ​​1960'erne. Andre psykiatere spekulerer i, at maleren Vincent van Gogh og hans bror også kunne have haft denne tilstand.

Porphyria er også blevet tilbudt som en forklaring på udviklingen af ​​vampyr- og varulvlegender, da det forårsager lysfølsomhed, som det siges at vampyrer har, og sommetider forårsager mentale sammenbrud, der fører til irrationel adfærd.

Yderligere ressourcer

websteder

www.porphyriafoundation.com - Detaljeret information om de specifikke porphyrias samt behandlinger og support til dem med denne tilstand.

http://emedicine.medscape.com - Generel information og et diagram over heme produktion.

www.mayoclinic.com - En bred oversigt over denne tilstand, inklusive årsager, symptomer og behandlinger.

http://digestive.niddk.nih.gov - Generel information om sygdommen samt specifik information om de enzymer, der er involveret i porphyrin-omdannelse.

www.ncbi.nlm.nih.gov - En oversigt over årsager, symptomer, risikofaktorer, behandlinger og komplikationer.

Videoer

Video 1 - Urin fra en person med denne tilstand, der skifter farver i solen.

Video 2 - Generel information om denne tilstand og heme-konvertering.

Video 3 - Yderligere information med illustrationer.