Hvad er porfyr hæmofili?

Porfyr hæmofili er en familie af forstyrrelser, der involverer enzymmangler, der gør det vanskeligt at behandle hemmeforløbere kendt som porfyriner. Dette udtryk er faktisk forældet, og det foretrukne ord for disse lidelser er "porfyri", da betingelserne ikke er relateret til hæmofili, en blødningsforstyrrelse. Nogle af disse lidelser har genetisk karakter, og folk kan arve generne fra deres forældre eller udvikle spontane mutationer, der fører til en form for porfyr hæmofili. Andre erhverves senere i livet.

Hos patienter med porfyr hæmofili kan kroppen ikke syntetisere heme fra porfyriner. Den har andre kilder, den kan bruge til heme, og normalt påvirkes ikke cellulær metabolisme, men patienten oplever neurologiske symptomer på grund af opbygningen af ​​porfyriner. I den akutte form af sygdommen kan patienter opleve kvalme, rysten, anfald, hallucinationer og depression. Andre patienter har en kutan version, hvor hudreaktioner forårsager blå mærker, blære og lysfølsomhed.

Læger kan diagnosticere porfyr hæmofili ved at se efter fortællende tegn på tilstanden, ligesom høje koncentrationer af porfyriner i urinen og fæces. Disse kan forårsage, at affaldsprodukter tager et lilla farve. Læger kan også kigge efter kemiske forbindelser, der er relateret til enzymmangel, eller tjekke for problemer som dårlig nerveledelse, hvilket tyder på nerveskader forårsaget af porphyrinopbygningen.

Fokus for behandling er at håndtere tilstanden. At lave nogle ændringer i kosten kan hjælpe, som regel ved at få patienten til at spise mere kulhydrater. Patienten kan også drage fordel af medicin. Det er også nødvendigt at behandle individuelle symptomer. Hvis en patient f.eks. Har anfald, kan medicin mod anfald reducere deres intensitet og hyppighed for at holde patienten mere komfortabel. Patienter kan også have behov for behandling af mental sygdom, der er forbundet med tilstanden, sammen med hjælp til at hjælpe dem med at tackle neurologiske problemer som rysten eller vanskeligheder med at gå.

Mennesker i alle racer kan udvikle porfyr hæmofili, og symptomerne kan undertiden være ekstreme. Nogle historikere antyder, at dokumenterede tilfælde af neurologiske underskud parret med symptomer på mental sygdom som mani og paranoia faktisk kan have været resultatet af porfyri. Denne retrospektive diagnose af historiske figurer er umulig at verificere, da selvom der var tilgængelige vævsprøver, ville fortællertegnene være for nedbrudt til at finde. For moderne patienter er falske negativer fra forkert håndterede prøver et kendt problem, og læger skal være særlig omhyggelige, når de vurderer en patient med et mistænkt tilfælde af porfyr hæmofili for at undgå manglende diagnostiske spor.