Hvad er præimplantation genetisk diagnose (PGD)?
Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er en procedure, der bruges til screening af embryoner under in vitro-fertilisering (IVF) -processen. Mens denne procedure ikke bruges til alle IVF-patienter, vælger mange proceduren, fordi den giver dem mulighed for at vælge de sundeste embryoner til overførsel, hvilket øger chancerne for at få en sund baby. Denne procedure blev først udført i 1988, og den er forbedret markant siden den tid.
PGD omtales også som Preimplantation Genetic Screening (PGS) eller bare “embryoscreening.” Det kan udføres på en enkelt oocyt eller humant æg, eller det kan udføres på et embryo. For at udføre denne procedure biopsiperes en prøve af ægget eller embryoet og underkastes derefter genetisk screening. Efter screeningen kan en læge identificere de sundeste embryoner og anbefale en eller flere til overførsel til patientens livmoder.
Der er to hovedårsager til at udføre PGD. Den første er i tilfælde af et par, der er tilbøjelige til genetiske sygdomme. Hvis en mor for eksempel ved, at hun bærer hæmofili, kan hun vælge PGD og vælge ikke at implantere embryoner, som tester positivt for sygdommen. En lang række genetiske sygdomme kan screenes ved hjælp af hans procedure, herunder Huntingtons sygdom, fragilt X-syndrom og cystisk fibrose blandt mange andre.
PGD udføres også for at teste for aneuploidi, et usædvanligt antal kromosomer, der kan forårsage medicinske problemer; risikoen for aneuploidi øges hos ældre mødre. I tilfælde af trisomi har nogen tre kromosomer, hvor der skal være et par, og i monosomi er et enkelt kromosom til stede i stedet for et par. Aneuploidy kan forårsage en række fødselsdefekter, og test af det kan give folk mulighed for at fjerne embryoner, der kan have sådanne fødselsdefekter.
Der er en række etiske bekymringer omkring PGD. Selvom det ikke tillader forældre at vælge "designer babyer", opstiller det situationer, hvor forældrene kunne vælge at kassere embryoner, der er tilbøjelige til kræft, døvhed, blindhed og andre forhold, som ikke nødvendigvis er dødelige, afhængigt af hvordan de håndteres . Nogle bioetikere bekymrer sig for, at denne procedure skaber en situation, hvor mennesker kan komme til at værdsætte nogle livsformer frem for andre. Det giver også folk mulighed for at vælge mandlige eller kvindelige børn, en anden praksis, der ikke er uden kontrovers, og nogle etikere anbefaler oprettelse af faste linjer, når det gælder at bruge PGD i reproduktionsbeslutninger, hvilket har ført til mere debat.
PGD har nogle meget klare fordele. For eksempel vil nogle embryoner ikke udvikle sig på grund af dybe genetiske defekter, og ved at fjerne disse embryoner øges chancerne for en sund graviditet. Forældre kan også bruge den viden, der er opnået ved screeningen, til at informere sundhedsbeslutninger for deres børn, og det kan reducere behovet for yderligere IVF-cyklusser ved at øge chancen for at producere en baby.
PGD er naturligvis ikke fejlfri. Det er muligt at gå glip af genetiske defekter, afhængigt af hvilken celle der er biopsied, eller at fejldiagnostisere defekter. Nogle medicinske fagfolk er også bekymrede over, at det kan forstyrre den embryonale udvikling, da det indebærer fjernelse af en celle på et kritisk stadie af udviklingen af embryoet.