Hvad er primær hypercholesterolæmi?
Primær hypercholesterolæmi er en genetisk tilstand, der påvirker den enkeltes lipoprotein (LDL) -kolesterol (LDL) negativt. De, der diagnosticeres med denne medfødte tilstand, er mere modtagelige for hjerte-kar-problemer, såsom åreforkalkning, på grund af deres for høje LDL-niveauer. Ofte manifesteres i en ung alder, primær hypercholesterolæmi nødvendiggør samvittighedsfulde forholdsregler vedrørende kost, motion og livsstil for at undgå komplikationer. Behandling af denne tilstand kræver ofte brug af medicin til at reducere og regulere kolesterolniveauer.
Personer med primær eller familiel hypercholesterolæmi arver ofte deres tilstand fra en af deres forældre eller, mere sjældent, fra begge forældre. Familial hypercholesterolemia, der har sin oprindelse med en kromosomal mutation, manifesterer sig ofte med fortællende tegn, der kan bruges til at hjælpe med at etablere en diagnose baseret på familiehistorie og den visuelle præsentation af ens symptomer. Diagnostiske test, herunder en hjertestresstest og blodarbejde, kan anvendes til at bekræfte en diagnose. Personer med familiehistorie med primær hypercholesterolæmi betragtes som en øget risiko for hjerteanfald, hjertesygdomme og slagtilfælde. Proaktive tilskyndelser tilskyndes ofte for disse personer til at forhindre sygdomsforløb, komplikationer og for tidlig død.
Dem med primær hypercholesterolæmi udviser ofte fedtknuter under deres hud, der er gulaktig i farve, kendt som xanthomas. Disse knuder findes ofte omkring leddene, såsom knæ og albuer, og kan også udvikle sig i ansigtet. Fedtaflejringer, der ophobes i øjnene, kendt som hornhindebue, kan føre til gulfarvning af hvidene i øjnene og forringe ens syn. Nogle mennesker med primær hypercholesterolæmi kan udvikle kroniske brystsmerter, en tilstand kendt som angina, som ofte betragtes som en forløber for udviklingen af hjertesygdomme.
Fedme er en anden almindelig præsentation hos dem med familiel hypercholesterolæmi, der udvikler sig i en ung alder og forbliver konstant gennem voksenlivet. Kroppens manglende evne til at behandle fedtstoffer og udvise lipoproteiner med lav densitet fra blodbanen virker yderligere til at fremme ens fedme og forringe hans eller hendes stofskifte. Den vedvarende tilstedeværelse af høje LDL-niveauer bidrager ofte til den ekstremt tidlige begyndelse af åreforkalkning hos nogle individer.
Den første metode til behandling af primær hypercholesterolæmi er generelt implementeringen af diætændringer for at mindske ens risiko for hjerte-kar-problemer og reducere den fortsatte ophobning af fedtaflejringer. Enkeltpersoner opfordres ofte til at undgå visse typer fødevarer rig på fedt og kolesterol. Regelmæssig motion anbefales for at fremme vedtagelsen af en sund livsstil og fremme vægttab. De, der ikke reagerer tilstrækkeligt på vedtagelsen af sunde spisevaner og regelmæssig motion, kan placeres på medicin for at hjælpe med at nedsætte deres kolesterol og vægt. Personer, der arver tilstanden fra begge forældre, betragtes generelt som en større risiko for komplikationer, herunder hjerteanfald og for tidlig død.