Hvad er primær immundefekt?
Primære immunsvagssygdomme er dem, hvor en del af immunsystemet er dysfunktionelt eller fraværende helt. For at en immunforstyrrelse skal betragtes som primær, skal selve immundysfunktionen være den underliggende årsag til sygdom. Dette betyder for eksempel, at immundysfunktionen ikke kan være forårsaget af medicin eller andre lidelser. Derfor er størstedelen af de primære immunforstyrrelser genetiske lidelser, der diagnosticeres hos meget små børn.
I de fleste typer af primær immundefektforstyrrelse er de største symptomer et resultat af selve immundysfunktionen. Der er dog flere typer af primær immunforstyrrelse, og symptomerne kan variere noget. Primære immunforstyrrelser er forskellige med hensyn til den del af immunsystemet, der er dysfunktionelt, og dette påvirker, hvilken type symptomer der vises.
Cirka halvdelen af de primære immundefektforstyrrelser er forårsaget af mangel på funktionelle antistoffer. Et eksempel er x-bundet agammaglobulinæmi, også kendt som XLA. Denne x-bundne recessive lidelse påvirker mandlige børn, mens kvinder med det defekte gen er bærere. Børn født med XLA er beskyttet i de første måneder af livet af antistoffer leveret af deres mor i utero og i modermælk. Når denne beskyttelse er forsvundet, begynder de at lide af tilbagevendende bakterieinfektioner og risikerer også sekundære komplikationer såsom hjernehindebetændelse.
I modsætning hertil er kronisk granulomatøs sygdom en type af primær immundefekt-sygdom forårsaget af fagocyters manglende evne til at dræbe organismer, når de først er blevet indtaget. Børn med denne lidelse lider af tilbagevendende infektioner af meget specifikke typer. De er især sårbare over for lungebetændelse, hudabcesser og hudinfektioner og infektioner i knoglemarv og blod.
En anden type primær immundefekt påvirker komplementskaskaden, en molekylær kædereaktion, der udløses af bakteriel infektion og resulterer i dannelsen af komplementproteiner. Disse molekyler sammen med antistoffer hjælper med at dræbe invaderende bakterier. Komplementskaskaden er i sig selv en relativt mindre del af immunsystemet, og som en konsekvens diagnosticeres mange mennesker ikke med komplementmangel, før de er kommet til voksen alder. Mennesker med denne type immundefekt bevarer fuldt funktionelle T-celler og B-celler og er beskyttet mod de fleste infektioner. I nogle tilfælde kan de være sårbare over for visse typer sygdomme, herunder blodbårne infektioner.
Der er otte forskellige klasser af primær immunforstyrrelse og mere end 120 forskellige tilstande, der falder ind i en af disse kategorier. Hver klasse af forstyrrelser har tendens til at kræve forskellig behandling på grund af involvering af forskellige dele af immunsystemet. For eksempel behandles XLA med succes med regelmæssige doser af beskyttende antistoffer for at øge passiv immunitet mod infektion. Kronisk granulomatøs sygdom behandles ofte med profylaktisk antibiotika, mens nogle typer komplementmangel ikke kræver nogen behandling.
Meget alvorlige immunforstyrrelser kan behandles med stamcelletransplantationer. Denne behandling er normalt forbeholdt sygdomme, såsom svær kombineret immundefekt. Mennesker med denne lidelse har ingen funktionelle T-celler eller B-celler og er sårbare over for næsten alle typer infektion. Andre typer primær immundefekt kan behandles på denne måde, inklusive XLA, men stamcellebehandling udføres ikke ofte på personer med XLA, medmindre andre behandlingsmuligheder mislykkes.