Hvad er primær lateral sklerose?

Primær lateral sklerose (PLS) er en sjælden sygdom, der involverer skader på de øvre motoriske neuroner, der er ansvarlige for at regulere frivillig bevægelse. Patienter med denne tilstand oplever stigende muskelstivhed og mangel på muskelkontrol. Denne sygdom bør ikke forveksles med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), en lignende tilstand, der involverer både øvre og nedre motorneuroner, hvor musklerne normalt atrofi over tid som et resultat af tab af neurologisk funktion.

Denne tilstand begynder normalt over 50 år, og den er progressiv og bliver værre med tiden. Patienter kan muligvis bemærke tegn som klods og stivhed, før de udvikler sløret tale, besvær med at gå og problemer med fine motoriske opgaver, der involverer hænderne. PLS er ikke generelt dødelig med patienter, der dør af andre årsager, før den neurologiske degeneration skrider frem til det punkt, hvor det ville blive livstruende. Dette er en vigtig kendetegn, der adskiller den fra ALS.

I en endnu mere usædvanlig tilstand kaldet juvenil primær lateral sklerose udvikler patienter denne tilstand i ung alder som et resultat af at arve et defekt gen. Mennesker med en familiehistorie med neurologiske sygdomme som primær lateral sklerose kan have en øget risiko for at videregive gener til deres børn, hvilket kan føre til en række medfødte tilstande, inklusive ung primær lateral sklerose. Mennesker, der er bekymrede for denne risiko, kan konsultere en genetisk rådgiver.

Diagnose af primær lateral sklerose kan være udfordrende, da der ikke er nogen specifik test, som læger kan bruge til at se, om folk har det. Symptomerne evalueres, og patienter kan testes for andre sygdomme for at udelukke andre kendte årsager til disse symptomer. Nogle gange er ALS og PLS forvirrede ved diagnosen, hvilket forklarer, hvorfor nogle mennesker antages at have ALS lever længere end forventet og oplever mindre alvorlige symptomer, fordi de faktisk har primær lateral sklerose i stedet.

Medicin kan hjælpe patienter med muskelstivhed og smerter i forbindelse med denne tilstand. Fysioterapi kan også anbefales at udvikle så meget styrke og fingerfærdighed som muligt. Til sidst kan patienter muligvis have brug for mobilitetshjælpemidler og andre hjælpemidler til at komme rundt, og de kan også drage fordel af logopædi for at løse problemer som problemer med at synke og uforståelig tale. Mange patienter finder det også nyttigt at deltage i psykoterapi eller patientstøttegrupper som en del af tilpasningsprocessen for at vænne sig til diagnosen og lære at leve med tilstanden. Dette kan være traumatisk, især for mennesker, der har levet meget aktive liv, og folk kan opleve sorg og komplekse følelser efter diagnosen.