Hvad er Progeria?
Progeria er en medfødt lidelse, der får den lidende tilsyneladende til at blive meget hurtigt. Udtrykket kan bruges til at henvise til enhver sygdom med symptomer, der ligner en accelereret aldringsproces, men i en mere begrænset forstand udpeger det Hutchinson-Gilford Progeria syndrom . Det blev først beskrevet i England i slutningen af det 19. århundrede af læger Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.
En meget sjælden sygdom, Progeria påvirker et sted fra en ud af fire millioner til en ud af otte millioner børn, og der er i øjeblikket ingen kendt kur. Det påvirker børn af begge køn og alle etniske grupper. Lidende har en meget kort forventet levealder og lever sjældent ud over 16 år. Den ældste patient på rekord med denne sygdom var 29 år gammel.
, mens andre "accelererede aldring" -forstyrrelser er forårsaget af en funktionsfejl i deoxyribonukleasyre (DNA) reparation i kroppens celler, der er forårsaget af en mutation i en protein, der er kendt som lamin a , som resulterer i en misshap i en misshap, som er forårsaget af en mutation i en proteinin, der er kendt som lamin a , som resulterer i en misshap i en misshap i en mutation i en proteinin, der er kendt som lamin a , som resulterer i en misshap i en mishap i en celling i en mutation i en proteinin, der er kendt som lamin a kerne. ProgEria antages i øjeblikket at være resultatet af en genmutation, der opstår omkring undtagelsestidspunktet eller kort derefter. Den mekanisme, hvormed den mishapen -kerne fører til accelererede aldringssymptomer, er ikke i øjeblikket kendt.
Et barn med progeria vil begynde at vise symptomer omkring 18 til 24 måneder efter fødslen. Tilstanden får de syge til at se for tidligt gamle ud med hårtab, rynket hud og skrøbelig knoglestruktur. Tænder vises ofte langsomt med at vises og vises overhovedet ikke. Børn oplever også begrænset vækst og har karakteristisk små ansigter med klemte funktioner.
Progeria forårsager også medicinske problemer, der typisk er forbundet med ældre, for det meste kardiovaskulær. Hjerteanfald eller slagtilfælde er den førende dødsårsag for dem med lidelsen. Interessant nok er visse betingelser, der er almindelige blandt ældre, såsom kræft og Alzheimers, ikke symptomer påProgeria.
Progeria Research Foundation er en non-profit organisation i USA, der er afsat til at opdage en kur mod denne lidelse. Da hjertesygdomme er en førende dødsårsag over hele verden, kan det at udvikle en kur mod Progeria have anvendelser ud over at afslutte lidelsen og øge de berørte børns levetid. Derudover kan defekter i lamin A være ansvarlig for normal aldring såvel som for de accelererede aldringssymptomer.