Hvad er Progeria?
Progeria er en medfødt lidelse, der får den syge tilsyneladende at ældes meget hurtigt. Udtrykket kan bruges til at henvise til enhver sygdom med symptomer, der ligner en accelereret aldringsproces, men i en mere begrænset forstand betegner det Hutchinson-Gilford Progeria syndrom . Det blev først beskrevet i England i slutningen af det 19. århundrede af lægerne Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.
En meget sjælden sygdom, progeria påvirker et eller andet sted fra en ud af fire millioner til en ud af otte millioner børn, og der er i øjeblikket ingen kendt kur. Det påvirker børn af begge køn og alle etniske grupper. Lidende har en meget kort forventet levealder og lever sjældent ud over 16. Den ældste patient, der var registreret med denne sygdom, var 29 år gammel.
Mens andre "accelererede aldring" -forstyrrelser er forårsaget af en fejlfunktion i deoxyribonukleinsyre (DNA) -reparation i kroppens celler, forårsages progerier af en mutation i et protein, der er kendt som Lamin A , hvilket resulterer i en forkert cellekernen. Progeria antages i øjeblikket at være resultatet af en genmutation, der opstår omkring undfangelsestidspunktet eller kort derefter. Mekanismen, hvormed den misformede kerne fører til accelererede aldringssymptomer, er ikke kendt i øjeblikket.
Et barn med progeria begynder at vise symptomer omkring 18 til 24 måneder efter fødslen. Tilstanden får syge til at se for tidligt gammel ud med hårtab, rynket hud og skrøbelige knoglestruktur. Tænder er ofte langsomme med at vises og vises måske slet ikke. Børn oplever også begrænset vækst og har karakteristisk små ansigter med klemte træk.
Progeria forårsager også medicinske problemer, der typisk er forbundet med ældre, for det meste kardiovaskulære i naturen. Hjerteanfald eller slagtilfælde er den største dødsårsag for dem med lidelsen. Interessant nok er visse tilstande, der er almindelige blandt ældre, såsom kræft og Alzheimers, ikke symptomer på progeria.
Progeria Research Foundation er en non-profit organisation i USA, der er dedikeret til at opdage en kur mod denne lidelse. Da hjertesygdomme er en førende dødsårsag verden over, kan det at have en kur mod progeria have applikationer ud over at stoppe lidelsen og øge levetiden for de berørte børn. Derudover kan defekter i Lamin A være ansvarlige for normal aldring såvel som for de accelererede aldringssymptomer.