Hvad er renal amyloidose?
Amyloidosesygdomme er en gruppe sygdomme med visse egenskaber til fælles. Det vigtigste kendetegn ved disse sygdomme er tilstedeværelsen af unormalt formede proteiner. Ved renal amyloidose aflejres misdannede proteiner i nyrerne, hvilket forårsager progressiv nyresygdom og nyresvigt. Der er mere end 20 kendte proteiner, der kan forårsage amyloidose. De fleste af disse er forbundet med sjældne arvelige former for sygdommen.
Proteinstruktur er et essentielt aspekt af proteinfunktion i det omfang, at et unormalt struktureret protein ikke fungerer på en normal måde. Alle proteiner har en tredimensionel struktur, der er dikteret af kemiske interaktioner mellem forskellige aminosyrer i proteinkæden. Amyloidosesygdomme udvikler sig på grund af genetisk mutation, en sygdom som lymfom, kronisk betændelse eller en miljøfaktor, der forårsager, at en eller flere proteiner foldes forkert. Disse muterede eller fejfoldede proteiner kan derfor ikke fungere normalt. Efterhånden som disse unormalt strukturerede proteiner opbygges, aflejres de i mellemrummet mellem celler og danner en matrix, der gradvist forstyrrer funktionen af sunde organer og væv.
Renal amyloidose forekommer generelt ikke alene, men er en almindelig virkning hos mennesker med systemisk amyloidose. Sygdommens systemiske form resulterer i afsætning af unormale proteiner i organer og væv overalt i kroppen. Når nyrerne påvirkes, er slutresultatet nyresvigt, som kun kan behandles med en nyretransplantation. Nyre-amyloidose udvikler sig ofte som en del af et arveligt syndrom. Familiel renal amyloidose er undertiden kendt som Ostertag-amyloidose-type, opkaldt efter Berthold Ostertag, den læge, der først karakteriserede sygdommen i 1932.
Alle former for arvelig renal amyloidose er forårsaget af mutationer i et enkelt protein. Den mest almindelige type nyreamyloidose kaldes transthyretin (TTR) amyloidose, og den forekommer som et resultat af mutationer i proteiner såsom lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein. Symptomer på nyre-amyloidose udvikler sig, når unormale proteinaflejringer bliver større og begynder at forstyrre nyrefunktionen. Et af de mest udbredte symptomer er tilstedeværelsen af let forstørrede nyrer og meget store mængder protein i urinen. Dette protein er til stede, fordi de berørte nyrer ikke er i stand til at filtrere protein ud af spildevand.
Renal amyloidose er normalt en systemisk sygdom, så disse symptomer er ledsaget af symptomer, der er relateret til andre organers unormal funktion. Disse kan omfatte leversygdom og udvidelse, hjertesvigt, nervesygdom, skjoldbruskkirtelforstørrelse og mave-tarmkanalproblemer. Systemisk amyloidose er ofte en dødelig sygdom på grund af multiple organinddragelse, men udviklingen af sygdommen og tilgængelige behandlinger kan variere afhængigt af den involverede protein abnormitet. For eksempel, når det unormale protein produceres i leveren, kan progression af sygdommen undertiden stoppes med en vellykket levertransplantation.