Hvad kræves for en Thalassemia-diagnose?
Blodprøver kræves for en thalassemia-diagnose. Thalassemia i sig selv er en arvelig blodsygdom, hvor en person har færre røde blodlegemer og mindre hæmoglobin, end han normalt burde. Blodprøver vurderer forskellige aspekter af røde blodlegemer, såsom udseende og celletal. Derudover evaluerer blodprøver også hæmoglobin, proteinet inde i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem kroppen. Til prenatal thalassemia-diagnose inkluderer test amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS).
Hos et individ med thalassæmi inkluderer fysiske egenskaber ved røde blodlegemer, at de er unormalt formede, bleg i farve eller usædvanligt små i størrelse. Derudover vil den berørte person have et færre antal røde blodlegemer i alt. Hvad angår hæmoglobin, vil proteinet også være lavere i overflod eller unormalt. Hemoglobin har normalt fire proteinkæder. En person med thalassæmi vil vise abnormiteter med alfa- eller beta-proteinkæderne.
Under thalassemia-diagnose kan blodprøver også bestemme, om en person har anæmi som følge af blodsygdommen. Selvom anæmi er en medicinsk tilstand, der kan være forårsaget af en tilstedeværelse af færre røde blodlegemer eller mindre hæmoglobin end normalt, kan det også forekomme som et resultat af lavt jern. Enten er der et problem med en proteinkæde i hæmoglobinet, eller så mangler den enkelte nok jern til at skabe tilstrækkelig hæmoglobin til kroppen. Blodprøver gør det muligt for lægen at skelne mellem den faktiske årsag til anæmi, hvis den er til stede.
Hvis det er berettiget, er prenatal thalassemia-diagnose en procedure for at afgøre, om en ufødt baby har blodsygdommen, og hvor alvorlig den kan være. Amniocentese og CVS er to test, der bruges til at bestemme dette. Begge procedurer involverer at tage en prøve til evaluering. Ved fostervandsprøver er fostervandet, der omgiver fosteret, prøven; for CVS er prøven et stykke af moderkagen.
Da thalassæmi er en arvelig lidelse, er det forståeligt at gennemgå prænatal test, hvis begge forældre er bærere. Dette skyldes, at en alvorlig form af sygdommen kan forårsage dødfødsel. Ellers følger diagnosen normalt et symptom, der peger mod sygdommen. Generelt dukker symptomer, hvis nogen, op på det tidspunkt, hvor den berørte person er 2 år gammel.
Symptomer på thalassæmi inkluderer hævelse i maven, knogledeformationer i ansigtet og træthed. Gulsot, åndenød og nedsat vækst er andre symptomer på blodsygdommen. Da der er flere forskellige typer af thalassæmi, vil symptomerne variere med den type, som en person har; Derudover vil sværhedsgraden også påvirke symptomerne.