Hvad kræves for en thalassemia -diagnose?
blodprøver er påkrævet for en thalassemia -diagnose. Thalassemia i sig selv er en arvelig blodforstyrrelse, hvor en person har færre røde blodlegemer og mindre hæmoglobin, end han normalt burde. Blodprøver vurderer forskellige aspekter af røde blodlegemer, såsom udseende og celletælling. Derudover evaluerer blodprøver også hæmoglobin, proteinet inde i røde blodlegemer, der bærer ilt i hele kroppen. Til prenatal thalassæmi-diagnose inkluderer tests amniocentese eller chorionisk villusprøvetagning (CVS).
hos en person med thalassæmi, fysiske egenskaber ved røde blodlegemer inkluderer at være unormalt formet, bleg i farve eller usædvanligt lille i størrelse. Derudover vil den berørte person have et færre antal røde blodlegemer helt. Hvad angår hæmoglobin, vil proteinet også være lavere i overflod eller unormalt. Hemoglobin har normalt fire proteinkæder. En person med thalassæmi viser abnormiteter med alfa- eller beta -proteinkæderne.
Under thalassæmi -diagnose kan blodprøver også bestemme, om en person har anæmi som et resultat af blodlidelsen. Selvom anæmi er en medicinsk tilstand, der kan være forårsaget af en tilstedeværelse af færre røde blodlegemer eller mindre hæmoglobin end normalt, kan det også forekomme som et resultat af lavt jern. Enten er der et problem med en proteinkæde i hæmoglobinet, eller individet mangler nok jern til at fremstille tilstrækkelig hæmoglobin til kroppen. Blodprøver gør det muligt for lægen at skelne den faktiske årsag til anæmi, hvis det er til stede.
Hvis det er berettiget, er prenatal thalassæmi -diagnose en procedure til at afgøre, om en ufødt baby har blodlidelsen, og hvor alvorlig det kan være. Amniocentese og CVS er to test, der bruges til at bestemme dette. Begge procedurer involverer at tage en prøve til evaluering. I amniocentese er fostervandet, der omgiver fosteret, prøven; For CVS er prøven et stykke afplacenta.
Da thalassæmi er en arvelig lidelse, er det forståeligt at gennemgå prenatal test, hvis begge forældre er luftfartsselskaber. Dette skyldes, at en alvorlig form for sygdom kan forårsage dødfødsel. Ellers følger diagnosen normalt en begyndelse af symptomer, der peger mod sygdommen. Generelt dukker symptomer, hvis nogen, op, når den berørte person er 2-årig.
Symptomer på thalassæmi inkluderer hævelse i abdominal, ansigtsdeformiteter og træthed. Gulsot, åndenød og bremset vækst er andre symptomer på blodforstyrrelsen. Da der er flere forskellige typer thalassæmi, vil symptomer variere med den type, som en person har; Derudover vil sværhedsgraden også påvirke symptomerne.