Hvad er Rubinstein-Taybi-syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der får den berørte person til at have en kortere end normal statur, forskellige fysiske deformiteter og en vis grad af mental retardering. Denne medicinske tilstand antages at være forårsaget af en mutation af en af ​​de gener, der er ansvarlige for at producere en type bindende protein, der er essentiel for korrekt cellevækst og opdeling. De fleste tilfælde af Rubinstein-Taybi-syndrom udvikler sig på grund af en ny genetisk mutation, skønt tilstanden i sjældne tilfælde kan nedarves. Selvom der ikke er nogen specifik behandling for denne lidelse, behandles individuelle symptomer efter behov. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring Rubinstein-Taybi syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.

Nogle af de fysiske symptomer på Rubinstein-Taybi-syndrom ses let på fødslen. Denne tilstand involverer normalt tilstedeværelsen af ​​karakteristiske ansigtstræk eksklusivt for denne lidelse, og tommelfingrene eller store tæer kan være bredere end normalt. Den korte statur, der ofte er forbundet med denne tilstand, er også åbenlyst på fødslen, og den nyfødte kan have meget overskydende kropshår. Nogle af de kognitive eller udviklingsmæssige problemer, der er almindelige blandt dem med Rubinstein-Taybi-syndrom, diagnosticeres muligvis ikke før barnet er lidt ældre.

I nogle tilfælde kan et barn, der er født med dette syndrom, udvikle en anfaldsforstyrrelse eller blive plaget af kronisk forstoppelse. Hjertedefekter er til stede hos et betydeligt antal patienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, og disse defekter er ofte alvorlige nok til at kræve kirurgisk indgreb. Alvorligheden af ​​de mentale udfordringer, der påvirker disse patienter, bliver som regel åbenlyst, da forventede udviklingsmilepæle går glip af. De fleste mennesker, der er født med denne lidelse, vil ikke være i stand til at fungere på et højere niveau end på grundskoleniveau. Kombinationen af ​​kognitiv terapi og taleterapi er ofte vellykket med at hjælpe patienten med at fungere på et så højt niveau som muligt.

Tilstedeværelsen af ​​Rubinstein-Taybi-syndrom medfører en øget risiko for at udvikle komplikationer såsom tab af nyrefunktion, fødeproblemer og høretab. Der er også en betydelig risiko for at udvikle visse kræftformer, herunder lymfom og leukæmi, blandt dem med denne lidelse. Patienten skal overvåges nøje af en læge, så eventuelle komplikationer kan diagnosticeres og behandles så tidligt som muligt. Kirurgi kan bruges til at behandle fysiske eller kosmetiske abnormiteter, selvom denne type invasiv behandling ikke altid er nødvendig.