Hvad er Sacral Agenesis?
Sakral agenese er en sjælden og lidt kendt tilstand, der forårsager deformitet i rygsøjlen. Denne tilstand forekommer kun hos en ud af hver 25.000 levende fødsler. Forskere mener, at denne abnormitet forekommer på et tidspunkt mellem uge tre og syv af føtalets udvikling på grund af en faktor eller et sæt faktorer, der afbryder mesoderm migrationen.
De, der er født med sakral agenese, kan lide af små læsioner på den nedre rygsøjle eller mere alvorlige virkninger, herunder fusion af underekstremiteterne. Selvom det ikke er ukendt, hvorfor nøjagtigt dette sker, spekuleres det i, at mangel på visse vitale næringsstoffer under graviditet kan være en faktor. F.eks. Kan folinsyre taget i tilstrækkelige mængder hjælpe med at forhindre denne og andre rygmarvsdefekter hos nyfødte.
Forbindelserne mellem sakral agenese og mangel på næringsstoffer sammen med andre miljøfaktorer er i bedste fald svage. Nogle indikatorer peger på moderdiabetes som en mulig risikofaktor, men ingen specifik miljømæssig årsag er blevet endeligt knyttet. De fleste tilfælde af sakral agenese er forårsaget af arvelige faktorer. Arvede årsager, også kaldet Currarino-syndrom, menes at være forårsaget af mutationen af visse gener.
Der er fire hovedtyper af sakral agenese, nogle mere alvorlige end andre. Den første involverer delvis dannelse af sacrum. Dette betyder, at noget af lænden er udviklet, men visse komponenter mangler. En anden type er deformationen af sacrum, og de to yderligere typer involverer den totale fiasko i dannelse af sacrum.
Fordi der er forskellige grader af sværhedsgrad i sacrum agenese, er prognosen lige forskellig. Nogle børn kan fortsætte med at leve almindelige liv med operationer kombineret med fysioterapi. Andre kan have fuldt misdannede ben og hofter, hvilket gør gang eller endda gennemsøgning umulig. Disse børn vil sandsynligvis være begrænset til en kørestol. Nogle gange fjernes underbenene endda.
I nogle meget alvorlige tilfælde hæmmes blære- og tarmfunktion. Dette kan muliggøre anvendelse af permanent kolostomi for at forhindre tarminkontinens såvel som kateterisering til urinpassage. På trods af disse begrænsninger forbedres prognosen for disse patienter, når der udvikles mere effektive operationer og fysiske terapier; sammen med mere teknologisk avancerede kørestole og mobilitetshjælpemidler.
For at forhindre, at sakral agenese opstår, opfordres alle kvinder i deres fødedygtige år til at tage en daglig multivitamin, der indeholder folsyre. At opretholde en sund diæt og livsstil er også fordelagtigt ved at forhindre indtræden af diabetes type 2. Præatal fødsel af kvalitet er også vigtig, så plejeudbydere kan få øje på eventuelle abnormiteter, og behandlingsmuligheder kan stilles til rådighed i fødselsøjeblikket.