Hvad er Sandhoff-sygdom?
Sandhoff sygdom er en ekstremt udfordrende sygdom, der ligner den måde, den udtrykkes overfor Tay-Sachs; undertiden kaldes det en alvorlig form for Tay-Sachs, og andre gange identificeres det som en nær slægtning til det. Begge sygdomme har en tendens til at være dødelige og påvirker kroppen på en lignende måde, men Sandhoff er måske mere sandsynligt forekommende i en større befolkning. Tay-Sachs sygdom er mest tilbøjelig til at forekomme i den jødiske befolkning. Begge sygdomme ødelægger nervesystemet ved at give mulighed for en ophobning af lipider i de store organer, hvilket i sidste ende ødelægger funktion og resulterer i død.
Der er faktisk tre former for Sandhoff-sygdom, og disse klassificeres, når de forekommer. Den mest almindelige er den infantile form, der har tendens til at forårsage død, når børnene er tre. Juvenile eller sent begyndende / voksne former findes også. I disse tilfælde kan det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde lipider, produceres i en vis grad, men er stadig i for kort tid til at være tilstrækkelig effektivt. Type kan mest bestemme livskvalitet og levetid, da sene begyndelsestyper sandsynligvis fører til en meget længere levetid.
Symptomerne på Sandhoff sygdom inkluderer ændringer i hovedform, når hjernen udvides, udvikling af anfald, tab af motorisk funktion, blindhed og muskelsammentrækninger. Andre symptomer kan forekomme, og disse kan være i større eller mindre grad afhængig af type. I sidste ende resulterer fedtholdige aflejringer, især i hjernen, til alvorligt nedsat hjernefunktion, der ikke er livsbærende.
Som med Tay-Sachs har Sandhoff sygdom ingen kur. Der er fortsat håb om en kur, og forskere ser på nye teknologier som stamcelleforskning for at finde en måde at kompensere for manglende enzymer, der muliggør lipidakkumulering. Der kan være muligheder for at deltage i kliniske forsøg, givet drevet til at helbrede denne sygdom. Organisationer som US National Institutes of Health kan have information om kliniske forsøg, og læger, der støtter mennesker med Sandhoff sygdom, kan også have sådanne oplysninger.
I mangel af en kur er det vigtigt at forstå, hvordan Sandhoff sygdom er arvet. Arvemønsteret kaldes autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal bære et recessivt gen for, at tilstanden forekommer i et barn på ethvert livstrin. Folk kan have et gen til dette, hvis de havde et søskende med Sandhoff, eller hvis deres forældre havde et søskende med tilstanden.
Når begge potentielle forældre har et recessivt gen, har de 25% chance for hver graviditet at have et barn med Sandhoff sygdom. Der er også en en til to-chance for, at et barn ender med et recessivt gen. Selvom dette gen ikke udtrykkes, betyder det, at bærere har brug for genetisk test med partnere senere i livet. Med test kan forældre bestemme, om de er i fare, eller om de planlægger at tage risikoen for at få et barn, der kan udvikle denne tilstand.