Hvad er sygelhemoglobin?
Sigdhemoglobin, også omtalt som S. hemoglobin, er en almindelig form for unormal hæmoglobin, der tjener som kilde til både seglcelleanlæg og sigdcelleanæmi. Overvejende findes hos personer med afrikansk afstamning, tilstedeværelsen af seglhemoglobin, også kaldet seglgenet, kan kun bekræftes gennem en blodprøve. I tilfælde, hvor arv af seglgen resulterer i seglcelleanæmi, er der ingen kur mod sygdommen - der er kun forebyggende foranstaltninger til at afværge smertekriser og behandling til håndtering af smerteepisoder, der kan vare i timer eller dage, afhængigt af intensiteten.
Selvom det er sjældent, forekommer unormal hæmoglobindannelse, når der sker en ændring i den genetiske hæmoglobinkode. I tilfælde af seglhemoglobin er dens dannelse resultatet af fraværet af en enkelt aminosyre. Det muterede hæmoglobin er mindre flydende end typisk hæmoglobin, og som et resultat dannes der polymerer i cellen. Disse polymerer er det, der binder sig sammen for at fordreje celledannelse, hvilket giver den en seglform eller halvmåneform.
Når en person arver et enkelt seglhemoglobingen, har han eller hun seglcelleanlægget, eller S. hemoglobinegenskaber, og er kun en bærer for sigdcellecygdomme. Mængden af seglhemoglobin til stede i en bærer er normalt minimal og ikke tilstrækkelig til at ændre formen på røde blodlegemer. Personer, der er bærere, oplever sjældent sundhedsmæssige problemer forbundet med det enkelte seglgen og vil ikke udvikle siglcelleanæmi.
De, der arver seglhemoglobin-genet fra begge forældre, kan kun producere seglhemoglobin, hvilket betyder, at personen har sigdcelleanæmi. Med denne type anæmi kan seglformen af de røde blodlegemer hæmme blodgennemstrømningen, hvilket resulterer i smerter, en øget risiko for slagtilfælde og en øget modtagelighed for infektion. En diagnose af sigdcelleanæmi forekommer generelt, før et barn er seks måneder gammelt.
Symptomer på sigdcelleanæmi inkluderer mavesmerter, gulsot, ledssmerter, træthed, brystsmerter og modtagelighed for infektioner. Symptomer kan føre til episoder med fuld smerte, der kan styres ved hjælp af forskellige behandlinger. Børn med sigdcelleanæmi bliver generelt symptomatiske omkring fire måneders alder, så det er vigtigt for et symptomatisk barn at blive set af en hæmatolog så hurtigt som muligt og et penicillinregime etableret for at bekæmpe infektioner.
Knogssmerter er en af de mest almindelige kriser, der opleves af dem med sigdcelleanæmi. I mange tilfælde udfældes sådanne smertekriser ved en ekstrem temperaturændring, dehydrering eller infektion. Behandlinger af seglcelleanæmi inkluderer brug af antibiotika, smertestillende medicin, vitamintilskud, blodtransfusioner og kirurgi, herunder knoglemarvstransplantation. Komplikationer, såsom ledbetændelse, knogleproblemer og galdeblæresygdom, behandles, når de forekommer.