Hvad er rygmarvsdysrafi?
Spinal dysrafi er en medfødt defekt af det neurale rør, strukturen, der går forud for udviklingen af rygmarven i fostre. Under normal udvikling foldes det neurale rør nøjagtigt sammen for at danne rygsøjlen og sikre rygmarven. Der kan opstå problemer, hvis neuralrøret aldrig lukker helt eller forsegler forkert. Symptomer hos spædbørn og voksende børn kan variere fra meget milde og næsten ikke bemærkelsesværdige til svækkende og vanhyggende. Afhængigt af sværhedsgraden af symptomer kan en mangesidig behandlingsplan, der involverer medicin, kirurgi og fysioterapi, være nødvendig for at fremme en ordentlig vækst og udvikling.
Åben spinal dysrafi opstår, når neuralrøret ikke lukker helt. Der er et par forskellige varianter af åben spinal dysrafi, hvoraf den mest almindelige er udviklingen af en meningocele i nedre eller midterste del af ryggen. En meningocele er dybest set en åbning i rygsøjlen, hvorfra membraner, brusk og cerebrospinalvæske slipper ud. Rygmarven holdes normalt intakt i nærvær af en meningocele, så den kan fortsætte med at udvikle sig uden større komplikationer ved funktion af centralnervesystemet.
En mindre almindelig, men meget mere alvorlig komplikation af åben spinal dysrafi er væksten af en myelomeningocele. En stor hætte i rygsøjlen giver plads til, at en membranforet sak kan stikke udad og bryde igennem hud og muskelvæv. Myelomeningocel-sækken kan indeholde brusk, cerebrospinalvæske og bit af rygmarven og nerveender. Tilstanden kan alvorligt forringe den fremtidige udvikling og det centrale nervesystemets funktion. Et spædbarn har muligvis ikke kontrol over motoriske bevægelser eller blære- og tarmfunktioner. Deaktivering af svaghed i benene eller endda permanent lammelse kan forekomme i ekstreme tilfælde.
I de fleste tilfælde kan åben spinal dysrafisme diagnosticeres, mens fosteret stadig er i livmoderen. Ultralyd og blodprøver kan afsløre abnormiteter i rygmarvsudviklingen i andet eller tredje trimester. En baby, der er født med åben spinal dysrafi, skal typisk gennemgå en øjeblikkelig operation for at prøve at tilpasse rygmarven og ryghvirvler. En shunt kan muligvis placeres i hjernen for at dræne overskydende cerebrospinalvæske ned i bughulen. Løbende fysioterapi, medicin til at kontrollere smerter og opfølgning af kosmetiske kirurgiske procedurer kan være nødvendigt gennem en patients levetid.
Spinal dysrafi kan også være et mere subtilt problem, hvor neuralrøret næsten lukkes korrekt, og de indre strukturer ikke stikker ud fra rygsøjlen. Spina bifida occulta er den mest almindelige form for lukket rygmarvsdysfisme, og den kan muligvis ikke forårsage fysiske symptomer og helbredskomplikationer. De fleste børn, der er født med spina bifida occulta, udvikler sig normalt på trods af mindre defekter, og de har ikke brug for særlig behandling. Lejlighedsvis kan der være en indrykk i den nedre rygsøjle, der er tilbøjelig til overdreven hårvækst. Patienter kan være i risiko for komplikationer senere i livet, såsom skoliose, vanskeligheder med bøjning eller vridning og herniatede diske, der kan kræve kirurgisk indgreb.