Hvad er spinocerebellær atxia?
Spinocerebellær ataksi er en arvelig sygdom, der får cerebellum til atrofi, hvilket fører til en række sundhedsmæssige problemer. Der er over 30 anerkendte former for spinocerebellær ataksi, og forskere afdækker regelmæssigt yderligere typer ved hjælp af genetisk test. Mennesker med spinocerebellær ataksi kan have denne tilstand i forskellige grader af sværhedsgrad, lige fra milde former, der giver nogen mulighed for at leve et ret normalt liv til svære former, der kan forårsage tidlig dødelighed.
Det centrale træk ved de spinocerebellære ataksier er, at de får folk til at blive ataksiske, hvilket betyder, at deres gangart er ukoordineret. Patienter kan også opleve spastisitet på grund af atrofi i rygsøjlen sammen med tale- og synsproblemer og vanskeligheder med at koordinere hænderne. Indtræden af spinocerebellær ataksi kan ske i forskellige aldre, hvor mange mennesker udvikler symptomer i voksen alder.
Symptomer på denne tilstand kan ligne symptomer på multippel sklerose og anden neurologisk sygdom. Af denne grund kan genetisk test anbefales, når patienter, der har klassiske symptomer, udelukker eller bekræfter spinocerebellar ataksi. Testning afslører den kromosomale abnormitet, der førte til udviklingen af tilstanden. MR-hjerner i hjernen kan også afsløre den klassiske spild af lillehjernen, der er forbundet med spinocerebellær ataksi.
Denne tilstand skyldes for mange gentagelser af en sekvens inden for et gen, og den kan observeres på et antal kromosomer. Mennesker kan arve tilstanden direkte fra en forælder, eller de kan være ofre for et fænomen kendt som forventning, hvor den ene forælder har en genetisk sekvens, der er lidt for lang, men ikke lang nok til at forårsage spinocerebellær ataksi, og genomet udvides hos barnet, hvilket får tilstanden til at dukke op.
Patienter med spinocerebellær ataksi havner normalt i en kørestol, da de gradvis mister kontrollen over deres kroppe, og de kan kræve personlig assistance i de senere faser. Ved at identificere tilstanden tidligt og få patienten til fysioterapi og fremragende neurologisk pleje, kan en læge øge patientens chancer for at forblive uafhængig.
Forældre kan vælge genetisk test og rådgivning, inden de bliver gravide for at afgøre, om deres børn risikerer at udvikle spinocerebellar ataksi eller andre arvelige sygdomme. Det er vigtigt at parre enhver test med råd fra en dygtig genetisk rådgiver for at sikre, at forældrene fuldt ud forstår, hvad resultaterne betyder, og hvordan de skal anvendes på forældrenes situation.