Hvad er spinocerebellar ataksi?
Spinocerebellar ataksi er en arvelig sygdom, der får cerebellum til atrofi, hvilket fører til en række sundhedsmæssige problemer. Der er over 30 anerkendte slags spinocerebellar ataksi, og forskere afslører yderligere typer med jævne mellemrum ved anvendelse af genetisk test. Mennesker med spinocerebellar ataksi kan have denne tilstand i forskellige grader af sværhedsgrad, lige fra milde former, der giver nogen mulighed for at leve et ret normalt liv til alvorlige former, der kan forårsage tidlig dødelighed.
Det centrale træk ved spinocerebellare ataks er, at de får folk til at blive ataksiske, hvilket betyder, at deres gait er ukoordineret. Patienter kan også opleve spasticitet på grund af rygsøjlen atrofi sammen med tale- og synsproblemer og vanskeligheder med at koordinere hænderne. Begyndelsen af spinocerebellar ataksi kan ske i forskellige aldre, hvor mange mennesker udvikler symptomer i voksen alder.
symptomer på denne tilstand kan ligne dem med multipel sklerose og andre neurologiske DISøring. Af denne grund kan genetisk test anbefales, når patienter har de klassiske symptomer, for at udelukke eller bekræfte spinocerebellar ataksi. Testning afslører den kromosomale abnormitet, der førte til udviklingen af tilstanden. MRI'er i hjernen kan også afsløre klassikeren af cerebellum forbundet med spinocerebellar ataksi.
Denne tilstand er forårsaget af for mange gentagelser af en sekvens inden i et gen, og det kan observeres på et antal kromosomer. Folk kan arve tilstanden direkte fra en forælder, eller de kan være ofre for et fænomen kendt som forventning, hvor en forælder har en genetisk sekvens, der er lidt for lang, men ikke længe nok til at forårsage spinocerebellar ataksi, og genomet udvides hos barnet, hvilket får tilstanden til at dukke op.
Patienter med spinocerebellar ataksi ender normalt i en kørestol, da de gradvist LOSe Kontrol af deres kroppe, og de kan kræve personlig hjælp i de senere faser. Ved at identificere tilstanden tidligt og få patienten i fysioterapi og fremragende neurologisk pleje, kan en læge øge patientens chancer for at forblive uafhængig.
Forældre kan vælge genetisk test og rådgivning, før de bliver gravide for at afgøre, om deres børn vil være i fare for at udvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sygdomme. Det er vigtigt at parre enhver test med råd fra en dygtig genetisk rådgiver for at sikre, at forældre fuldt ud forstår, hvad resultaterne betyder, og hvordan de skal anvendes på forældrenes situation.