Hvad er spinocerebellær degeneration?
Spinocerebellær degeneration, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse. Det beskadiger nerverne, der sender beskeder fra rygmarven og hjernen til resten af kroppen. Berørte mennesker har svært ved at gå og tale. Sygdommen er progressiv og kan til sidst føre til død.
Friedreichs ataksi er forårsaget af et defekt gen på kromosom 9. Dette gen, kaldet frataxin, får kroppen til at producere for mange kopier af en DNA-sekvens kaldet GAA. Jo mere kroppen gentager denne DNA-sekvens, jo tidligere begynder patienten at udvikle symptomer.
Denne genetiske abnormitet forstyrrer produktionen af et protein, der også kaldes frataxin. Mitokondrier er den del af cellen, der producerer energi til kroppen. I en sund krop hjælper frataxinproteinet med at samle svovl- og jernklynger, som mitokondrierne har brug for for at kunne producere energi. Mennesker med spinocerebellær degeneration har ikke den nødvendige mængde frataxin, så deres celler kan ikke producere den mængde energi, som kroppen har brug for for at fungere normalt.
Mitokondrier bruger ikke jern, som det skal, så overskydende jern bygger sig op i kroppen. Jernet reagerer med ilt for at producere uregelmæssige og farlige molekyler kaldet frie radikaler. Disse molekyler ødelægger sunde celler i muskler og nerver. Disse celler kan ikke udskiftes, efter at de er blevet ødelagt.
Spinocerebellær degeneration påvirker normalt børn mellem 5 og 15 år, og det er mest udbredt hos mennesker med europæisk eller indoeuropæisk afkom. Drenge og piger påvirkes i samme sats. Det er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at patienter, der udvikler sygdommen, får genet fra både deres mor og deres far.
Det tidligste symptom på Friedreichs ataksi er svaghed i musklerne. Patienter har problemer med at balancere og gå, og deres manglende koordination forværres gradvist. Andre symptomer inkluderer høretab og ændringer i synet, uregelmæssigheder i tale, skoliose, forstyrrelser i fødderne, diabetes og hjertesygdomme, der fører til hjertesvigt. Læger diagnosticerer spinocerebellær degeneration ved at udføre en række forskellige tests, herunder genetisk test, muskelbiopsier, røntgenstråler og elektrofysiologiske tests.
Der var ingen kur eller forebyggelse af sygdommen i begyndelsen af 2011. Patienter kunne muligvis i sidste ende kræve seler, kørestole eller andre gåhjælpemidler, efterhånden som sygdommen skrider frem, samt behandling af diabetes eller hjertesygdom. Par, der begge har en familiehistorie med spinocerebellær degeneration, bør konsultere en genetisk rådgiver for at evaluere deres risiko for at overføre forstyrrelsen til deres afkom.