Hvad er spondyloepiphyseal dysplasi?
Spondyloepiphyseal dysplasi, også kendt som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjælden genetisk tilstand, som negativt skader spinal dannelse i utero og hæmmer knoglevækst, hvilket skaber en mangel, der fører til dværg. Personer, der er påvirket af spondyloepiphyseal dysplasi, kan også opleve yderligere tilstande, der inkluderer nedsat syn, nedsat muskeltonus og krumning af rygsøjlen. Behandling af SEDC koncentrerer sig generelt om at lindre symptomer forbundet med komplikationer snarere end at øge staturen.
Anset for at være den hyppigste årsag til udvikling af uforholdsmæssig dværgisme, påvirker SEDC generelt kun fysisk udvikling og skader ikke ens intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC har generelt et stort hoved i forhold til deres krop, en bagagerum af gennemsnitlig størrelse og forkortede lemmer. I nogle tilfælde kan personer med SEDC have en kort bagagerum og lemmer, der er små, men alligevel betragtes som store i forhold til resten af deres krop. Der er flere tegn og symptomer, som en person med SEDC kan udvise.
En gennemsnitlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi modnes normalt til en højde på lidt over fire meter. Unormal knogleudvikling som kendetegnet ved fladede kindben, deformiteter i hoften, der forårsager en indad krumning af lårbenene, og progressiv kyphoscoliosis eller en krumning af den øverste rygsøjle er almindelige tegn forbundet med spondyloepiphyseal dysplasi. Yderligere egenskaber ved denne lidelse kan omfatte klubfødder, fødder og hænder i gennemsnitlig størrelse og nedsat sensorisk opfattelse forbundet med hørelse og syn.
En diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi stilles generelt i den tidlige barndom. Under rutinemæssige undersøgelser registreres og plottes barnets højde, hovedomkrets og vægt på et diagram, der bruges til at placere rette udviklingsmilepæle. Hvis barnets udvikling ser ud til at være forsinket eller er uforholdsmæssig, kan børnelægen anmode om, at der foretages hyppigere målinger for nøje at overvåge barnets udvikling. Når en børnelæge har mistanke om, at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre børnelæger, hvis specialiteter inkluderer genetiske tilstande og knoglemangler. For at udelukke tilstedeværelsen af sekundære tilstande kan genetiske test udføres, og magnetisk resonansafbildning (MRI) eller røntgenstråle kan anvendes til at bestemme placeringen og omfanget af enhver forsinket eller forringet knogleudvikling.
Der er en række korrigerende kirurgiske procedurer, der kan anvendes til at lindre symptomer forbundet med SEDC. Procedurer, såsom implantation af vækstplader, lemudretning, anvendelse af stænger til korrektion af rygmarvets krumning og lindring af rygmarvstrykket ved at ændre dannelse af ryghvirvler udføres ofte. Nogle individer kan gennemgå en lemforlængelsesprocedure, der involverer opdeling af længere knogler i sektioner. Metalstænger eller stillads indføres mellem knoglesektionerne og holdes på plads med skruer og stifter, der giver ekstra plads til knoglen til at vokse sammen, hvilket gør det længere.
Børn med spondyloepiphyseal dysplasi bør forsynes med tilstrækkelig støtte til hoved, nakke og ryg, når de sidder for at fremme god holdning. Personer med SEDC opfordres til at fortsætte sunde aktiviteter og træne for at opretholde passende muskeltonus. En ordentlig diæt anbefales ikke kun for dens sundhedsmæssige fordele, men også som en forebyggende foranstaltning for at undgå problemer med fedme i voksen alder.
Børn med SEDC kan opleve forsinket udvikling, såsom vanskeligheder med at sidde op eller gå. Yderligere komplikationer forbundet med denne tilstand inkluderer kroniske øreinfektioner, søvnapnø og væskesamling rundt om i hjernen, en tilstand kendt som hydrocephalus. Voksne med SEDC er mere tilbøjelige til at udvikle gigt, fedme og en gradvis krumning af rygsøjlen, når de bliver ældre. Kvinder med SEDC, der bliver gravide, har en øget risiko for at udvikle luftvejssygdomme under graviditet og kan kræve en kejsersnit.