Hvad er Sturge-Weber-syndrom?
Sturge-Weber syndrom, nogle gange kaldet encephalotrigeminal angiomatose, er en sjælden tilstand, der er til stede ved fødslen, der påvirker hjernen, huden og øjnene. Børn med denne lidelse har typisk et lilla eller lyserødt fødselsmærke, kaldet en portvinsbejds, som oftest er på huden på hovedbunden eller panden. De kan lide af pas eller anfald, indlæringsproblemer og svaghed på den ene side af deres krop. En tilstand kendt som glaukom, hvor trykket i øjeæblet er for højt, findes også med dette syndrom. Sturge-Weber syndrom varierer fra person til person, der spænder fra mild til svær, og selv om det ikke kan helbredes, kan symptomerne behandles.
Børn arver ikke Sturge-Weber-syndrom fra deres forældre, og der er intet, som en forælder kan gøre før eller under graviditet for at forhindre, at tilstanden opstår. Ikke alle børn med et portvin-fødselsmærke får betingelsen. Årsagen til Sturge-Weber syndrom menes at være unormal udvikling af blodkar i hjernen, mens en baby er i livmoderen. Et yderligere lag af blodkar, kendt som et angiom, dannes på ydersiden af hjernen, hvilket fører til neurologiske symptomer såsom anfald og indlæringsvanskeligheder. Da udviklingen af hjerne og hud hænger tæt sammen, vokser blodkar i huden også unormalt, hvilket får fødselsmærket til at vises.
Da der ikke er nogen kur, involverer håndteringen af Sturge-Weber syndrom behandling af hvert af symptomerne, hvilket normalt kræver færdigheder fra mange forskellige medicinske specialister. De forsinkede udviklings- og læringsproblemer, der kan være forbundet med Sturge-Weber syndrom, kan kræve ekstra uddannelsesmæssig støtte. Portvinspletter kan forårsage psykologiske problemer, og laserbehandling bruges undertiden til at lette dem.
Antikonvulsive medikamenter kan tages for at kontrollere anfald. Efter træningsprogrammer og indtagelse af regelmæssige doser af aspirin har det vist sig at hjælpe med at minimere svagheden, der påvirker kroppen. Cirka en tredjedel af mennesker med Sturge-Weber-syndrom lider af hovedpine, og der er medicin til rådighed til behandling af disse.
Hvis der findes glaukom, kan medicin bruges til at sænke trykket inde i øjet, eller i alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt med operation. Kirurgi er også undertiden nødvendigt for at behandle anfald, hvis de ikke kontrolleres af medicin. Lejlighedsvis er Sturge-Weber syndrom forbundet med en visuel blind flekk, men praktiske strategier kan normalt læres at håndtere dette problem. Udsigterne for tilstanden varierer afhængigt af hvor alvorligt en person påvirkes.