Hvad er systemisk amyloidose?
Systemisk amyloidose er en alvorlig tilstand defineret ved den udbredte ophobning af amyloidaflejringer i kroppen. I forbindelse med tilstedeværelsen af anomale antistoffer produceret i knoglemarven kan systemisk amyloidose bringe organfunktionen i fare, hvilket bidrager til organsvigt. Behandling involverer generelt brug af medicin, designet til at hæmme antistofproduktion og lindre betændelse og knoglemarvstransplantation. Der er ingen kur mod systemisk amyloidose.
En diagnose af systemisk amyloidose bekræftes generelt med en vævsbiopsi. Ofte opnået under lokalbedøvelse fra huden eller knoglemarven, viser en biopsi normalt forhøjede amyloidproteiner. Som en forholdsregel kan urin- og blodanalyse også udføres for at udelukke tilstedeværelsen af andre tilstande, der kan efterligne amyloidose.
Med oprindelse i knoglemarven er der ingen kendt årsag til udviklingen af amyloidose. Knoglemarv producerer naturligvis alsidige antistoffer, der er designet til at bekæmpe fremmede patogener, der genindvindes, når truslen er elimineret. I tilfælde af amyloidose muteres de producerede antistoffer og kan ikke metaboliseres eller nedbrydes. Med intet andet sted at rejse rejser antistofferne gennem kroppen via blodbanen og omdannes til amyloidprotein, inden de sætter sig ned i det bløde væv.
Udbredt ophobning af amyloider kan forstyrre system- og organfunktioner, især når nervesystemet, luftvejene og fordøjelsessystemerne påvirkes. Da systemisk amyloidose påvirker flere bløde væv samtidig, oplever individer en række tegn og symptomer. Enkeltpersoner kan let blive trætte og opleve ubehag, herunder følelsesløshed og hævelse i deres ekstremiteter. Når fordøjelsessystemet påvirkes, udvikler individer en nedsat appetit, uregelmæssig tarmbevægelse og utilsigtet vægttab. Yderligere tegn kan omfatte arytmi, nedsat nyrefunktion og åndedrætsbesvær.
I fravær af en kur er behandling mod systemisk amyloidose centreret om symptomhåndtering. En kombination af medikamenter, herunder steroide medikamenter som dexamethason, administreres generelt for at lindre betændelse og ubehag. Hvis amyloidakkumulering markant forringer organets funktion, kan der opstå organsvigt. Komplikationer, såsom åndedræts- og nyresvigt, er ikke ualmindelige og kan kræve yderligere, omfattende behandling for at bremse udviklingen af symptomer.
Blodstamcelle, som normalt høstes fra ens egne stamceller, og knoglemarvstransplantationer kan også udføres i nogle tilfælde. Transplantation muliggør en genopfyldning af sunde antistoffer til erstatning for de muterede, syge og hæmmer produktionen af nye, anomale amyloider. Stamcelletransplantation medfører betydelig risiko for komplikation og er ikke egnet til alle.