Hvad er thanatoforisk dysplasi?
Thanatoforisk dysplasi er en dødelig abnormitet i skelettet, der betragtes som en variation af dværgisme. Dysplasi er et udtryk, der beskriver tilstedeværelsen af en udviklingsafvik. Udtrykket thanatoforisk er et græsk ord, der betyder ”dødbringende” og henviser til det faktum, at denne tilstand altid er dødelig. Et barn med thanatoforisk dysplasi dør typisk inden for få timer efter fødslen. Denne genetiske forstyrrelse forekommer i lige antal hos mandlige og kvindelige børn med en hastighed på ca. en ud af 20.000 til 50.000 fødsler.
Thanatoforisk dysplasi er forårsaget af en mutation i et gen kaldet FGFR3. Dette er dog ikke en arvelig lidelse, og en forælder kan ikke have denne tilstand og overføre den direkte til et barn. I stedet kaldes mutationen, der forårsager denne tilstand, en de novo- mutation, hvilket betyder, at den forekommer spontant under produktionen af sædceller eller æg. Mutationen i genet FGFR3 fører til dysfunktionel knoglevækst, hvilket forårsager en karakteristisk række af vækst abnormaliteter.
De fysiske tegn på thanatoforisk dysplasi kan ses umiddelbart efter fødslen. Disse inkluderer stærkt forkortede lemmer, en smal bagagerum, en udstående mave og en tilstand kaldet makrocephaly, hvor hovedet er større end normalt. Spædbarnet er også meget mindre end normalt med en gennemsnitlig længde på ca. 40 cm. Derudover er hypotoni eller generaliseret muskelsvaghed et træk ved babyer født med denne lidelse.
Før fødslen kan visse træk ved denne lidelse ses ved ultralydundersøgelse af fosteret. Vækstmangel, især af lemmerne; makrocephali; bøjede lårben; et smalt brysthulrum; og forkortede ribben kan ses ved en ultralyd, når et foster er påvirket af thanatoforisk dysplasi. På trods af det karakteristiske udseende af disse symptomer er det ofte vanskeligt at diagnosticere forstyrrelsen alene med ultralyd.
Børn, der er født med denne lidelse, kan ikke overleve uden omfattende og aggressiv medicinsk pleje. De fleste af disse børn har betydelig åndedrætsbesvær ved fødslen og skal indlægges på en intensiv neonatal enhed til intubation og overvågning. Afhængigt af barnets behov kan medicin bruges til at lindre medicinske tilstande, der opstår som et resultat af dysplasi. I tilfælde, hvor forældre ikke ønsker at følge et aggressivt behandlingsforløb, bliver barnet fodret og holdes behageligt, så længe han eller hun overlever.
Selv med aggressiv behandling er det imidlertid sjældent, at et barn med denne lidelse lever mere end et par timer efter fødslen. I det sjældne tilfælde, at et barn overlever, indlægges han eller hun på en langvarig plejeenhed, fordi det er nødvendigt, at indlagte patienter i en længere periode, før barnet kan bringes hjem. Komplikationer som alvorlig udviklingsforsinkelse, vækstforsinkelse og anfald er sandsynligvis for børn, der overlever den nyfødte periode. Et barn, der overlever den neonatale periode, lever muligvis i et år eller to, før det giver efter for dødelige luftvejskomplikationer.