Hvad er farveblindhedsgenet?
Et farveblindhedsgen er et gen forbundet med farveblindhed. Over 50 gener er blevet forbundet med farveblind genetiske træk, og mange af dem findes på X-kromosomet, hvilket får folk til at betragte farveblindhed som et eksempel på en X eller sexbundet egenskab. Som andre X-bundne træk er farveblindhed langt mere almindelig hos mænd end kvinder, en afspejling af det faktum, at mænd kun behøver at arve en kopi af farveblindhedsgenet for at manifestere, fordi deres forkortede y-kromosomer ikke har en ren kopi af genet for at tilsidesætte det defekte.
Der er tre forskellige former af farveblindhed. Den mest milde er afvigende trichromacy, hvor folk kan se farver relativt normalt med små forvrængninger. Alvorligheden varierer, men patienten har syn på fuld farve, og nogle patienter har en så subtil sag, at de måske ikke er klar over, at deres farvesyn ikke er helt normal. I dichromancy er folk i stand til en vis farveforskel, men ikke alle. Et almindeligt eksempel er rød-gReen farveblindhed, og folk kan også have tritanopia eller blå gul farveblindhed.
Den mest alvorlige form, monokromati, er også meget usædvanlig. Hos mennesker med denne form kan alle nuancer ikke skelnes, og verden ses i nuancer af lys og mørk. Alle tre typer farveblindhed kan have genetiske årsager. Et farveblindhedsgen kan forårsage problemer med visuel opfattelse alene eller kan forårsage det i forbindelse med andre genetiske problemer. Nogle eksempler på genetiske tilstande, der er kendt for at være forbundet med farveblindhed, er stang-kegle dystrofi, retinitis pigmentosa og blå kegle monokromatisme.
Et enkelt farveblindhedsgen kan være nok til at forårsage problemer med visuel opfattelse, og nogle mennesker kan arve flere defekte gener. Disse gener kan også overføres til børn, hvilket gør børnenes bærere eller farveblind selv, afhængigt af genet og barnets køn. I FAMILøgner med en historie med farvesynsproblemer, den genetiske arv kan spores for at se, hvem der er en bærer og finde ud af, når genet kom ind i familien.
Identificering af et farveblindhedsgen er blevet hindret af kompleksiteten af menneskelig vision og forståelsen af, at mange forskellige gener kan være involveret i farveopfattelse. At finde ud af, hvilke gener der er forbundet med forskellige former for farveblindhed, åbner muligheden for genterapi, hvor folk kunne behandles for at gendanne farvesyn. Nogle succesrige eksperimenter med genterapi i aber har vist løfte om humanmedicin og håndtering af farveblindhed i menneskelige samfund.