Hvad er farveblindhedgen?
Et farveblindhedsgen er et gen, der er knyttet til farveblindhed. Over 50 gener er blevet forbundet med farveblinde genetiske træk, og mange af dem findes på X-kromosomet, hvilket får folk til at betragte farveblindhed som et eksempel på en X- eller kønsbundet egenskab. Som andre X-koblede træk er farveblindhed langt mere almindelig hos mænd end kvinder, en afspejling af det faktum, at mænd kun har arvet en kopi af farveblindhedsgenet for at det kan manifestere sig, fordi deres forkortede Y-kromosomer ikke har ren kopi af genet for at tilsidesætte det defekte.
Der er tre forskellige former for farveblindhed. Det mest milde er afvigende trikromati, hvor folk relativt set kan se farver med små forvrængninger. Alvorligheden varierer, men patienten har fuld farvesyn, og nogle patienter har et så subtilt tilfælde, at de muligvis ikke er klar over, at deres farvesyn ikke er helt normal. I dikromans er mennesker i stand til at skelne farver, men ikke alle. Et almindeligt eksempel er rødgrøn farveblindhed, og folk kan også have tritanopi eller blågul farveblindhed.
Den mest alvorlige form, monokromitet, er også meget usædvanlig. Hos mennesker med denne form kan alle nuancer ikke skelnes, og verden ses i nuancer af lys og mørke. Alle tre typer farveblindhed kan have genetiske årsager. Et farveblindhedsgen kan forårsage problemer med den visuelle opfattelse alene eller kan forårsage det i forbindelse med andre genetiske problemer. Nogle eksempler på genetiske tilstande, som vides at være forbundet med farveblindhed, er stavkegledystrofi, retinitis pigmentosa og monokromatisme af blå kegle.
Et enkelt farveblindhedsgen kan være nok til at forårsage problemer med visuel opfattelse, og nogle mennesker kan arve flere defekte gener. Disse gener kan også overføres til børn, hvilket gør børnene bærere eller farveblinde selv, afhængigt af genet og kønet til barnet. I familier med en historie med farvesynsproblemer kan den genetiske arv spores for at se, hvem der er en bærer og finde ud af, hvornår genet kom ind i familien.
Identificering af et farveblindhedsgen er blevet hindret af kompleksiteten i menneskets syn og forståelsen af, at mange forskellige gener kan være involveret i farveopfattelse. At finde ud af, hvilke gener der er forbundet med forskellige former for farveblindhed, åbner muligheden for genterapi, hvor mennesker kunne behandles for at gendanne farvesyn. Nogle vellykkede eksperimenter med genterapi hos aber har vist løfte for humanmedicin og håndtering af farveblindhed i menneskelige samfund.