Hvad er historien om sygelcelleanæmi?

Selvom det er sandsynligt, at seglcelleanæmi, en genetisk tilstand, der forårsager abnormitet i røde blodlegemer, har eksisteret i årtusinder, begyndte historien med videnskabelig viden om tilstanden relativt for nylig. I denne forstand begyndte historien om seglcelleanæmi i 1910, hvor tilstanden først blev identificeret af medicinske forskere. I løbet af de næste årtier udvidede forskerne deres forståelse af tilstanden og opdagede for eksempel dens forhold til ilt, genetik og hæmoglobin. Fra begyndelsen af ​​det 21. århundrede fortsætter man med sigdcelleanæmi, når medicinske eksperter søger efter behandlinger og endda helbreder for tilstanden.

Sigdcelleanæmi er en abnormitet i hæmoglobinet, et protein, der findes i de røde blodlegemer, og som er ansvarlig for transport af ilt gennem kroppen. Den unormale struktur af hæmoglobinet hos dem med tilstanden får normalt runde røde blodlegemer til at få en halvmåne form. Til gengæld kan disse misformede celler forårsage en række problemer. De kan blive bundet i blodkarene, forårsage moderat til svær smerte og har også en tendens til at opløses meget hurtigere end normale røde blodlegemer, hvilket fører til blod, der er lavt i ilt. Sigdcelleanæmi er genetisk, og manifesterer sig kun hos dem, der har arvet seglcelleanlægget fra begge deres forældre.

Indiske, Mellemøstlige og Middelhavsfolk kan lide af sigdcelleanæmi, men det påvirker ofte de med afrikansk oprindelse. Faktisk har mange afrikanske stammesprog et ord til betingelsen, hvilket antyder, at det har eksisteret i mange generationer. Årsagerne vil dog forblive ukendte indtil begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Den medicinske historie med seglcelleanæmi begyndte i 1910, da en amerikansk læge ved navn James Herrick brugte et mikroskop til at undersøge blodcellerne fra en karibisk mand, der oplevede kropsmerter og sløvhed. Dr. Herrick opdagede, at mandens røde blodlegemer udviste en unormal form. Da han offentliggjorde sine fund, henviste han til cellerne som ”seglformet” og gav dermed betingelsen sit navn.

I årtierne, der fulgte efter Dr. Herrick's opdagelse, begyndte forskere at sammensætte sygdommens patologi. Et team af læger bestemte, at tilstanden forårsagede lave iltniveauer i blodet i 1927, mens to separate forskere offentliggjorde arbejde, der viste, at det var arveligt i 1949. To forskere, Dr. Linus Pauling og Dr. Harvey Itano, oprettede i 1951, at en strukturel abnormitet i hæmoglobinet er ansvarlig for de røde blodlegemers seglform.

Fra midten af ​​det 20. århundrede og fremover involverer seglcelleanæmi i vid udstrækning søgningen efter effektive behandlinger og kurer for tilstanden. I 1980'erne blev det opdaget, at man kunne helbrede en knoglemarvstransplantation, som erstatter unormale celler med normale røde blodlegemer. Da denne procedure er ekstremt invasiv og muligvis ikke er en succes, fortsætter forskere imidlertid med at søge efter en tilfredsstillende kur. I 1995 opdagede forskere, at et lægemiddel kaldet hydroxyurea betydeligt kunne minimere den smerte, der ofte er forbundet med sygdommen.