Hvad er forholdet mellem Tay-Sachs og genetik?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse, der påvirker den enkeltes neurologiske funktion negativt. Enkeltpersoner kan demonstrere symptomer allerede i 3 måneders alder eller senere i deres udviklingsår, når de når pubertet eller ung voksen alder. Der er ingen kur mod denne sjældne sygdom, derfor er behandlingen centreret om symptomhåndtering. Man levetid er helt afhængig af præsentationen af forholdet mellem Tay-Sachs og genetik for hans eller hendes situation og sværhedsgraden af hans eller hendes symptomer.
En nedarvet genmutation, der forhindrer korrekt produktion af hexosaminidase A (hex A) enzymet, forårsager indtræden af Tay-Sachs symptomer. Båret af et ikke-kønskromosom påvirker den enzymiske mutation negativt kroppens evne til at metabolisere fedtstoffer, kendt som gangliosider, som akkumuleres og til sidst nedsætter neurologisk funktion. Da forholdet mellem Tay-Sachs og genetik betragtes som en autosomal, recessiv lidelse, skal et individ modtage genmutationen fra begge forældre for at udvikle sygdommen. Hvis genet er arvet fra en enlig forælder, forbliver barnet asymptomatisk og en bærer.
En fysisk undersøgelse udføres normalt for at verificere tilstedeværelsen af symptomer, der stammer fra Tay-Sachs og genetik. Generelt bekræftes en diagnose af Tay-Sachs med indgivelsen af en Tay-Sachs-screeningstest, som måler mængden af hex A i individets blod. Kvinder, der er gravide og bekymrede for, at deres barn kan blive født med Tay-Sachs, kan have en Tay-Sachs-screenetest udført under en fostervandsprøve. Andre former for genetisk testning kan også udføres på en eller begge forældre for at afgøre, om et barn, de kan blive gravid, kan udvikle Tay-Sachs eller forblive en bærer.
Forholdet mellem Tay-Sachs og genetik og sygdomsprogression kan inducere en mønstret symptompræsentation, efterhånden som neurologisk funktion bliver svækket. Hvis et barn med Tay-Sachs bliver symptomatisk ved 3 måneders alder, vil han eller hun normalt demonstrere synsproblemer, såsom en manglende evne til at fokusere på et enkelt objekt og en overfølsom reaktion på høringsstimuli. Når symptomerne manifesterer sig efter 6 måneders alder, kan barnet opleve nedsat motorik, sløvhed og nedsat sensorisk opfattelse, inklusive syn og hørelse. Personer med sen-begyndt Tay-Sachs sygdom (LOTS) vil normalt udvikle nedsat tale og kognition og opleve udtalt personlighedsændringer og psykologiske problemer, herunder depression og psykose.
Behandling for gradvis neurologisk svækkelse forårsaget af Tay-Sachs og genetik er normalt centreret om håndtering af symptomer og forebyggelse af komplikationer. Der kan gives medicin for at lindre visse symptomer, såsom depression og anfald. Til symptomer hos spædbørn kan der tilbydes familiestøtte, herunder rådgivning og udvikling af sunde mestringsstrategier for spædbørns plejere og familie. Hjemmeside eller hospice-pleje bruges normalt, da den enkeltes helbred gradvis kræver pleje døgnet rundt. De, der diagnosticeres med LOTS, opfordres til at træffe passende juridiske forholdsregler i tilfælde af, at deres tilstand forværres, såsom at udpege en fuldmagt og sammensætte en levende testament.