Hvad er Rubinstein-Taybi-syndromet?
Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand, der først blev identificeret i 1960'erne af drs. Jack Rubinstein og Hooshang Taybi. Før dens identifikation blev det ikke antaget at være et relateret sæt betingelser, der berettiger et individuelt navn. I dag er sygdommen bedre kendt som en tilstedeværende ved fødslen, hvilket påvirker intelligens, udseende, udviklingsmønstre og muligvis påvirker helbredet på forskellige måder.
De mest karakteristiske træk ved Rubinstein-Taybi syndrom er unikt ansigtsudseende. Dette inkluderer at have et mindre hoved, lille mund, større næse og ned skrå øjne. hårlinjen kan strække sig langt på panden, og børn med denne tilstand kan have meget mindre gane end gennemsnittet. De store tæer og tommelfinger er ofte også brede, og de er måske ikke så lige som normalt.
Mens ansigts-, tommelfinger- og stortåenes udseende har tendens til at være meget ens hos hvert barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan der være meget store forskelle i, hvad andre problemer er der. De fleste børn med denne lidelse er milde til moderat tilbagestående, og de kan lide en række forsinkelser, der påvirker sprog, fodring og motorik. Mange børn har også en form for øjenproblemer, men specifik type kan variere afhængigt af barn.
Mere alvorlig er forekomsten af hjertedefekter, hvoraf nogle muligvis kræver operation i spædbarnet eller i den tidlige barndom. Af tilstande forbundet med dette syndrom kan tilstedeværelse af hjertedefekter have størst indflydelse på overlevelsesevnen. Når det er sagt, lever mange børn med denne tilstand godt i voksen alder.
Der er mange babyer, der har så klare bevis på Rubinstein-Taybi-syndrom, at de diagnosticeres meget tidligt i livet. Andre får ikke en diagnose, før de er næsten 2 år eller ældre. Især tidligt er det svært at se, om ansigtets udseende er så dramatisk anderledes, men dette bliver tydeligere senere i spædbarnet sammen med bevis for andre forsinkelser eller problemer. Det skal understreges, at disse andre problemer eller forsinkelser virkelig afhænger af barnet, og ikke alle børn med dette syndrom har de samme nøjagtige symptomer, selvom de fleste ligner hinanden ansigtet.
Ting, der forbliver ukendt ved Rubinstein-Taybi-syndrom, inkluderer, hvad der forårsager det. Indtil videre viser genetiske undersøgelser ikke, at det har en genetisk eller arvelig oprindelse, og der er meget få rapporter om, at mere end en person har det i samme familie. Dette udelukker ikke, at tilstanden kan være kromosomal, men endnu ikke er der nogen klar forklaring på det.
Mere klart er, at børn med Rubinstein-Taybi-syndrom har brug for masser af støtte. Fysiske, erhvervsmæssige og andre uddannelsesmæssige terapier kan være nyttige til at udligne tidlige udviklingsmæssige udfordringer. Yderligere hjælp er nødvendig, når børn skrider frem gennem skolen, og de fleste børn mangler det intelligensniveau, der kræves for at få en fuld uddannelse på gymnasiet. I stedet anbefales understøttende hjælp, der kan give disse børn mulighed for at lære og trives efter bedste evne, og assistance bør omfatte støtte til forældre og familiemedlemmer.