Hvad er trombasthenia?
Thrombasthenia er en sjælden, autosomal recessiv blødningsforstyrrelse også kendt som Glanzmanns sygdom eller Glanzmanns thrombasthenia. En person med denne medfødte medicinske tilstand lider af let og langvarig blødning, selv når det opstår ved små kvæstelser. Dette skyldes, at det berørte individ mangler et bestemt protein, der gør det muligt at samle blodplader; blodplader klumper sig sammen for at stoppe blødning hos et individ. Trombasteni er en livslang sygdom, som nogen kan have i enten mild eller svær form.
Der er en bestemt situation, hvor et individ kan udvikle thrombasthenia. For at have en autosomal recessiv lidelse modtager et individ et autosomalt recessivt gen fra hver forælder, der bærer sygdommen. Når individet arver to af disse recessive gener, øger det hans risiko for at udvikle sygdommen. Selvom thrombasthenia er en arvelig lidelse, har forældrene og søsknene til den berørte person muligvis ikke sygdommen. Mænd og kvinder påvirkes ligeligt med lidelsen og diagnosticeres normalt i den tidlige barndom.
Almindelige symptomer på thrombasthenia inkluderer blødende tandkød, let blå mærker og blødning i næsen. Traumer såsom operation kan også resultere i overdreven blødning. Derudover kan en kvinde med sygdommen have unormalt tunge menstruationsperioder. Da hverdagssår potentielt kan forårsage langvarig blødning, skal en person med sygdommen passe på at undgå skader. Et ekstremt blodtab kan have negative resultater og kræve, at en person får en blodpladetransfusion.
En række faktorer kan føre til diagnose af thrombasthenia. For eksempel kan en person udvise symptomer forbundet med den lidelse, der beder en læge om at udføre test. Eksempler på test inkluderer en komplet blodtælling (CBC), blodpladeaggregationstest eller protrombintid (PT). I nogle tilfælde kan det være kendt under graviditeten, at forældrene har det recessive gen. Når dette er tilfældet, er det muligt at opdage, om den ufødte baby har lidelsen gennem en prænatal diagnose.
Der er ingen kur mod thrombasthenia, men en person med sygdommen kan træffe forebyggende foranstaltninger for at undgå eller reducere hans blødning. For eksempel bør han ikke tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), såsom aspirin og ibuprofen, fordi de kan få ham til at blø i en længere periode. Derudover kan en kvinde, der oplever tunge menstruationsperioder, kræve hormonelle behandlingstiltag, som den orale p-piller, for at reducere eller kontrollere hendes blodtab.