Hvad er Torsion Dystonia?
Torsionsdystoni er en tilstand, der involverer muskelkontraktioner, der ofte er ekstremt smertefulde. Alvorligheden af sammentrækningerne er normalt nok til at forårsage forvrængninger i arme og ben. Generelt begynder tilstanden med milde symptomer, der ser ud til at være andet end midlertidig muskeltræthed og gradvis forværres over en periode. Hvis ubehandlet, vil sammentrækningerne til sidst sprede sig til andre dele af kroppen.
Oprindelsen af idiopatisk torsionsdystoni betragtes generelt som genetisk. På grund af en mutation producerer kroppen ikke glutaminsyre, en essentiel aminosyre, der hjælper med den korrekte transmission mellem neuronerne, der hjælper med at regulere muskelkontrol og bevægelse. Uden tilstedeværelsen af denne vigtige aminosyre begynder de ufrivillige sammentrækninger, der er fælles for genetisk torsionsdystoni, at udvikle sig over tid og til sidst blive svækkende.
Traumer kan også føre til udviklingen af denne tilstand. Skader, der opstår ved en ulykke eller konstant stress i led og muskler, kan tjene som udløsende faktor for udbruddet af torsionsdystoni. Selv noget så simpelt som den konstante brug af hænderne ved at skrive eller skrive i lange perioder kan føre til en af de mildere former for denne tilstand, ofte kendt som forfatterkrampe.
Børn er mere tilbøjelige til at opleve torsionsdystoni lige før teenageårene. De fleste tilfælde involverede børn forekommer i alderen elleve eller tolv år. Fra de første milde sammentrækninger kan sygdommen udvikle sig til en af flere forskellige typer, som hver påvirker en anden del af kroppen.
Tidligt begyndende torsionsdystoni begynder med snor og mindre kramper i arme eller ben. Med tiden bliver smerterne sværere at ignorere og forekommer med større hyppighed. Medmindre behandling administreres, kan tilstanden blive så kedelig, at indeslutning til en kørestol er den eneste mulighed.
Selvom der ikke er nogen kur mod torsionsdystoni, er der flere almindelige tilgange til at håndtere tilstanden. Fysioterapi kan bruges til at genvinde en vis kontrol over kroppen og minimere påvirkningen af sammentrækningerne. Ofte kombineres terapien med medicin. Medicinen hjælper med at lette ømhed og smerter i forbindelse med dystoni samt lindre noget af den angst, der er fælles for mennesker, der lider af denne type sundhedsmæssige problemer.
Injektioner af botulinumtoksin kan også hjælpe med at blokere neurotransmittere, der skaber sammentrækningerne. Selv om de ikke direkte adresserer den underliggende årsag til sygdommen, hjælper injektionerne med at lindre smerter og gøre det lettere at leve med sygdommen. Generelt anvendes injektioner ikke før fysioterapi og oral medicin bliver ineffektiv til styring af torsionsdystonien.
Kirurgi er en sidste mulighed i den løbende behandling af torsionsdystoni. Denne løsning bruges sjældent, medmindre alle andre muligheder er ophørt med at give nogen grad af lettelse. Den nøjagtige type kirurgisk procedure afhænger af placeringen af sammentrækningerne, og hvordan disse sammentrækninger påvirker de omgivende organer.