Hvad er Transthyretin amyloidose?
Transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand, der forårsager en ophobning af unormale proteiner i kroppen kaldet amyloider. De kan begynde at forstyrre funktionen af patientens nervesystem og forårsage progressive symptomer. Alder ved begyndelse kan variere fra 20 til 70, afhængigt af de involverede specifikke mutationer, og har en tendens til at være tidligere hos mennesker, der kommer fra regioner med en lang sygdomshistorie, som Portugal og Japan. Behandlingsmuligheder er tilgængelige og har en tendens til at være mest effektive, når de leveres tidligt.
Denne tilstand forekommer som et resultat af en fejl med kodningen af et protein kaldet transthyretin, som normalt produceres i leveren. Det fungerer normalt som en transporter for vitamin A og skjoldbruskkirtelhormon og begynder at transportere amyloidaflejringer til nervesystemet, hvor de bygger sig op over tid. Der er tre former for sygdommen: leptomeningeal, perifer og hjerte. Disse former er navngivet efter de forskellige områder af kroppen, de påvirker.
Hos patienter med leptomeningeal transthyretin amyloidose opbygges amyloiderne i det centrale nervesystem, mens perifere patienter oplever symptomer i det perifere nervesystem som følelsesløshed, prikken og tab af motorisk kontrol. Hjerteformer angriber hjertemuskelen og forårsager en uregelmæssig hjerteslag. Nogle test kan bestemme, hvilken form en patient har, og identificere de useriøse proteiner, der er ansvarlige for at lære mere om tilstanden.
Nogle medikamenter er tilgængelige til behandling af patienter med transthyretin amyloidose. En anden mulighed er en levertransplantation, især hvis den leveres tidligt. Den nye lever bærer ikke det defekte gen og skal kode transthyretin korrekt. Hos patienter med eksisterende amyloidose er det ikke muligt at vende virkningerne, men udviklingen af sygdommen kan stoppe. Andre patienter kan fortsætte med at opleve problemer, da amyloiderne kan fortsætte med at opbygge uden et bærende protein i nogle tilfælde.
Genet for denne tilstand er dominerende. Nogen behøver kun at arve en kopi for at udtrykke den, og en forælder med sygdommen har en 50% chance for at overføre den til et barn, eller en 100% chance, hvis den forælder tilfældigvis bærer to kopier af genet. Forældre, der er bekymrede for transthyretin amyloidose, kan mødes med en genetisk rådgiver for at få mere information om deres muligheder. Dette kan omfatte nogle test for at finde ud af mere om deres genetik, da dette kunne give nyttig indsigt i, hvordan man håndterer risici for genetiske sygdomme som transthyretin amyloidose hos børn.