Hvad er trimethylaminuria?

Trimethylaminuria er en sjælden recessiv genetisk tilstand, der får folk til at have en fiskende kropslugt. Denne tilstand er ikke skadelig for fysisk sundhed, selvom nogle mennesker med trimethylaminuria oplever følelsesmæssig nød og sociale vanskeligheder som et resultat af lugten, som undertiden kan være ret stærk. Det er ikke muligt at helbrede denne tilstand, men det kan styres, og der er en række måder, hvorpå folk kan reducere den fiskede lugt, hvis det bliver et problem.

For at have trimethylaminuria, skal nogen arve begge kopier af det defekte gen. Tilstanden er faktisk en metabolisk lidelse, forårsaget af mangel på enzymet, der nedbryder trimethylamin. Fordi kroppen ikke kan nedbryde den, udtrykkes trimethylamin i kropsvæsker som sved, urin og slim, og denne forbindelse er ansvarlig for den fiskede lugt. Nogle mennesker, der bærer en kopi af genet, kan opleve problemer med kropslugt, men normalt er der brug for begge kopier for at symptomer skal vises.

Denne betingelse ser ud til at være mere almindelig hos kvinder, selvom den ikke er sexet knyttet. Forskere har teoretiseret, at kvindelige hormoner kunne gøre trimethylaminuri værre eller mere mærkbar, og at mænd, der har tilstanden, muligvis ikke altid er opmærksomme på det, fordi symptomerne er lavt niveau. En læge kan diagnosticere trimethylaminuri ved at teste urinen for trimethylamin, udføre genetisk test for at kigge efter det skøre, der er ansvarligt, eller udsætte patienten for en udfordringstest, hvor en stor dosering af trimethylamin gives og følges gennem kroppen.

Kontrol af kosten er den mest effektive måde at skære ned på den fiskede lugt ved at reducere fødevarer, der indeholder forløbere til trimethylamin. Fødevarer, der er rig på svovl, nitrogen og kolin såsom æg, fisk og bønner, bør undgås eller spises i moderation. Nogle patienter har også succes med aktiverede kultabletter, der ser ud til at reduceree Lugt for mange patienter. En læge eller ernæringsfysiolog kan hjælpe en patient med at finde fødevarer, der er sikre at spise, mens de afbalancerer ernæringsbehov.

Mennesker med trimethylaminuria kan opleve psykologisk vanskelighed som et resultat af deres kropslugt, og nogle læger anbefaler at gå til rådgivning ud over at forfølge foranstaltninger til at kontrollere lidelsen. Patienter kan synes det er gavnligt at deltage i terapi, så de kan tale om deres oplevelser og udvikle mestringsteknikker til sociale situationer. Specielt små børn kan drage fordel af terapi, da deres klassekammerater kan drille dem for deres kropslugt.