Hvad er Trimethylaminuria?

Trimethylaminuria er en sjælden recessiv genetisk tilstand, der får folk til at have en fiskig kropslugt. Denne tilstand er ikke skadelig for det fysiske helbred, selvom nogle mennesker med trimethylaminuria oplever følelsesmæssig nød og sociale vanskeligheder som et resultat af lugten, som undertiden kan være ret stærk. Det er ikke muligt at helbrede denne tilstand, men den kan håndteres, og der er flere måder, hvorpå folk kan reducere den fiskede lugt, hvis det bliver et problem.

For at have trimethylaminuria, skal nogen arve begge kopier af det defekte gen. Tilstanden er faktisk en metabolisk lidelse, forårsaget af mangel på enzymet, der nedbryder trimethylamin. Fordi kroppen ikke kan nedbryde det, udtrykkes trimethylamin i kropsvæsker som sved, urin og slim, og denne forbindelse er ansvarlig for den fiskeagtige lugt. Nogle mennesker, der bærer en kopi af genet, kan opleve kropslugtproblemer, men normalt er begge kopier nødvendige for at symptomer kan vises.

Denne tilstand ser ud til at være mere almindelig hos kvinder, selvom den ikke er kønsbundet. Forskere har teoretiseret, at kvindelige hormoner kan gøre trimethylaminuria værre eller mere synlig, og at mænd, der har en tilstand, måske ikke altid er opmærksomme på det, fordi symptomerne er lavt. En læge kan diagnosticere trimethylaminuria ved at teste urinen for trimethylamin, udføre genetisk test for at se efter det uhyggelige genansvarlige eller udsætte patienten for en udfordringstest, hvor en stor dosis trimethylamin gives og følges gennem kroppen.

Styring af kosten er den mest effektive måde at skære ned på den fiskeagtige lugt ved at reducere fødevarer, der indeholder forstadier til trimethylamin. Mad, der er rig på svovl, nitrogen og cholin såsom æg, fisk og bønner, bør undgås eller spises med moderation. Nogle patienter har også succes med aktiverede kultabletter, som ser ud til at reducere lugten for mange patienter. En læge eller ernæringsfysiolog kan hjælpe en patient med at finde fødevarer, der er sikre at spise, mens de balanserer ernæringsmæssige behov.

Mennesker med trimethylaminuria kan opleve psykisk lidelse som et resultat af deres kropslugt, og nogle læger anbefaler, at de går til rådgivning ud over at forfølge foranstaltninger til at kontrollere lidelsen. Patienter kan synes det er fordelagtigt at deltage i terapi, så de kan tale om deres oplevelser og udvikle mestringsteknikker til sociale situationer. Specielt små børn kan drage fordel af terapi, da deres klassekammerater kan drille dem for deres kropslugt.