Hvad er trisomi?
Trisomi er en form for aneuploidi, en abnormitet, hvor en organisme har det forkerte antal kromosomer. Hos mennesker vil en normal baby have 46 kromosomer i 23 par, hvor hver forælder bidrager med 23 kromosomer. Når trisomi opstår, har en af kromosomerne et ekstra par, hvilket resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultaterne af disse ekstra data kan variere, men har en tendens til at manifestere sig i form af fødselsdefekter, hvoraf nogle kan være ret alvorlige.
Den mest almindelige årsag til trisomi er et problem i duplikering af kromosomer for at skabe æg og sædceller. Et sted undervejs duplikerer et kromosom sig to gange, hvilket skaber et fuldt par. Når ægget eller sædcellen går sammen med sin modpart, tages det ekstra kromosom med, hvilket skaber et sæt med tre, hvor hvor skal være to. I nogle tilfælde duplikeres et kromosom kun delvist, hvilket fører til delvis trisomi.
Nogle af de mere kendte former for trisomi er trisomier 13, 18 og 21. Trisomi 13 er også kendt som Patau-syndrom efter den læge, der identificerede det. Patau syndrom er kendetegnet ved fysiske og mentale defekter, hvor hjertefejl er meget almindelige. Trisomi 18 er kendt som Edwards syndrom, og den er ledsaget af alvorlige mentale og fysiske problemer; de fleste patienter overlever ikke mere end et år. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand, der ofte ledsages af alvorlige mentale handicap.
Der er andre former; for eksempel udløser trisomi 16 normalt en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i kraniet og nervesystemet. Tallet i hvert navn henviser til det pågældende kromosom; i nogle tilfælde har patienter mosaiktrisomi, hvilket betyder, at defekten kun vises i visse celler. Trisomi 16 antages at være den mest almindelige form hos mennesker, mens trisomi 21 er den mest almindelige form hos levedygtige spædbørn.
Det er muligt at teste for trisomi sammen med andre potentielle fødselsdefekter, og kvinder, der er i fare for tilstanden, kan gennemgå prænatal test for at kontrollere, om det er. Hvis en prenatal test som fostervandsprøver afslører en trisomi, vil en læge drøfte mulighederne med patienten. I nogle tilfælde kan lægerne anbefale, at graviditeten afsluttes, fordi babyen er uundværlig. Nogle forældre kan alligevel vælge at fortsætte med graviditeten af etiske eller moralske grunde. Nogle mennesker med trisomi forlader lykkelige, fulde liv, mens andre spædbørn kun overlever i kort tid efter fødslen.