Hvad er tuberøs sklerose?

Knoldsklerose er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​godartede tumorer i hjernen og andre organer i kroppen. Denne sjældne sygdom er ofte arvet fra en persons forældre og har ingen kur. Det kan også være forårsaget af en genetisk mutation af generne TSC1 og TSC2. Når generne muteres, får de celler til at dele sig i en alarmerende hastighed. Til gengæld udvikler tumorer sig i hele kroppen.

Når en person lider af denne særlige sygdom, kan han eller hun opleve anfald. Adfærdsproblemer, indlæringsvanskeligheder og mentale handicap er andre symptomer på denne sygdom. En person kan også opleve problemer med nyrerne.

Selvom tuberøs sklerose ikke kan helbredes, kan læger behandle sygdommen gennem kirurgi, medicin, ergoterapi og uddannelsesmæssig intervention. Kirurgi udføres for at fjerne tumorer fra hjernen eller andre vitale organer i kroppen. Der kan anvendes medicin til behandling af patientens anfald, der er resultatet af sygdommen. Ergoterapi kan hjælpe patienter, der lider af psykiske handicap forårsaget af tuberøs sklerose. Uddannelsesterapi kan bruges til at hjælpe børn med at overvinde udviklingsforsinkelser som følge af denne sygdom.

Hvis en patient med tuberøs sklerose får ordentlig medicinsk behandling, er det muligt for ham eller hende at forvente at leve en normal levetid. I nogle tilfælde kan tumorer i hjernen eller nyrerne forårsage komplikationer. Dette kan føre til yderligere medicinske komplikationer, hvoraf nogle kan vise sig dødelige. Patienter med mild tuberøs sklerose kan nyde relativt normale liv. De, der har en mere alvorlig form for sygdommen, der er knyttet til mental retardering og anfald, vil opleve flere vanskeligheder.

Læger kan have mistanke om, at en baby har tuberøs sklerose, hvis den er tilbøjelig til anfald eller har godartede tumorer i hjertet. Nogle symptomer på sygdommen vises muligvis ikke før i barndommen. Disse symptomer kan omfatte vækster under neglene, hududslæt, der ligner udseende som acne, åndenød, hoste eller hvide pletter, der vises på huden.

Når en læge mener, at en patient lider af tuberøs sklerose, kan han eller hun bestille en række forskellige tests til en patient. For eksempel kan det være nødvendigt, at patienten gennemgår en CT-scanning eller MRI for hovedet. Lægen kan bestille en ultralyd af patientens nyrer eller undersøge huden ved at anvende et ultraviolet lys. Han eller hun kan udføre DNA-test for at afgøre, om de gener, der forårsager tuberøs sklerose, er til stede. Patienter med denne sjældne genetiske sygdom kræver løbende besøg hos lægen for at overvåge deres tilstand.