Hvad er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk tilstand forbundet med døvhed og ændringer i pigmentering af hår, hud og øjne. Der er en række forskellige varianter af Waardenburg syndrom, der involverer en række gener, herunder Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom. I de fleste tilfælde har personer med denne tilstand en familiehistorie med symptomer, selvom nogle gange spontane mutationer kan forekomme.
Hos mennesker med Waardenburg syndrom er problemerne relateret til udviklingen af den neurale kam, en vigtig embryonal struktur. Mange mennesker med denne tilstand har usædvanlig ansigtsstruktur med træk som en bred næsebro, lavt hårlinje, bredbåndsøjne og ansigtsasymmetri. Døvhed eller høretab i det ene eller begge ører er et andet kendetegn ved Waardenburgs syndrom.
Nogle mennesker med denne tilstand kan have lys eller meget lyse blå øjne, mens andre har heterokromi, hvor øjnene er to forskellige farver. En hvid stribe i håret er almindelig, ligesom det er for tidligt grå, og nogle patienter har pletter af hvid eller på anden måde misfarvet hud. Waardenburg syndrom kan også ledsages af tarmdefekter, spalte læbe og gane og rygmarveanormaliteter, afhængigt af hvilke gener der er involveret, skønt disse variationer er mere sjældne.
Tilstanden er opkaldt efter det hollandske øjenlæge fra det 20. århundrede, der identificerede det efter at have bemærket, at usædvanlige variationer i øjenfarve ofte var forbundet med høretab hos hans patienter. Forskning har vist, at Waardenburg-syndrom ser ud til at være en dominerende egenskab, der spænder over flere gener, i hvilket tilfælde børn ofte arver det, men har en lidt anden præsentation end deres forældre.
Som mange arvelige tilstande skyldes Waardenburg syndrom ikke af noget, som forældre har eller ikke har gjort. Det kan ikke helbredes, selvom det kan styres. Håndtering kan omfatte kirurgi til korrigering af fysiske abnormiteter sammen med indkvartering for døvhed og høretab. Mennesker med en familiehistorie med tilstanden kan måske møde en genetisk rådgiver, før de får børn til at diskutere de potentielle risici og for at få en komplet evaluering.
Alvorligheden af Waardenburg syndrom kan variere betydeligt. Når diagnosen er diagnosticeret, tilrådes det at gennemføre en grundig evaluering for at lære mere om specificiteten af en individuel sag og de involverede gener. Dette vil også give en mulighed for at identificere problemer, der muligvis ikke er synlige, såsom variationer i tarmenes struktur, som kan føre til tarmhindringer og andre medicinske problemer i fremtiden.