Hvad er Wiskott-Aldrich-syndrom?

Wiskott-Aldrich-syndrom, også kendt som eksem-trombocytopeni-immundefekt-syndrom, er en sjælden sygdom, der forstyrrer blodlegemer og immunsystem hos for det meste hanner af alle baggrunde. En alvorlig arvelig tilstand, der kan forårsage død, syndromet er kendetegnet ved et markant lavt blodpladetal, hyppige infektioner og hudinflammation. Mens tilstanden også øger risikoen for leukæmi og lymfom, kan Wiskott-Aldrich syndrom behandles.

Forårsaket af en mutation i blodlegemer og immunceller påvirker Wiskott-Aldrich syndrom cirka mellem 1 og 10 fødsler pr. Million over hele kloden. En person, der lider af denne lidelse, har en forstyrrelse med proteinet, der er ansvarligt for transmission af signaler fra celleoverfladen til actincytoskelettet, et netværk af fibre, der sammensætter cellens grundlæggende makeup. Mutationer får celler til at have svært ved at vokse ordentligt og vedhæfte sig til andre celler.

Genet relateret til Wiskott-Aldrich-syndrom findes på X-kromosomet, et kønskromosom. Mænd er mere udsatte for sygdommen, fordi de kun har brug for et af de forvrængede X-kromosomer for at arve tilstanden. For at en kvinde skal arve syndromet, skulle hun modtage to forvrængede X-kromosomer.

Med et lavt antal blodplader er en person med forstyrrelsen tilbøjelig til let blå mærker og blødninger, fordi deres mangel på blodplader får kroppen til at kæmpe mod at kontrollere blødning. Blødning i huden kan resultere i små blå og røde pletter, der ligner blå mærker. Det lave niveau af blodplader fører også til blodige tarmbevægelser, blodige tandkød og blødende næse. Mere alvorligt kan en person udvikle hjerneblødning, og spædbørn kan være pålagt at bære en hjelm for at beskytte mod hovedskader, indtil blodpladens niveauer stiger.

Med et kompromitteret immunsyndrom er et individ med sygdommen også modtagelig for en række infektioner. En person kan få mindre sygdomme som øreinfektioner, luftvejsinfektioner og bihulebetændelse. Ikke så almindeligt, kan et individ udvikle mere alvorlige sygdomme som blodforgiftning og meningitis.

Et andet klassisk symptom på syndromet er eksem, en alvorlig hudbetændelse. Betændelsen kan forekomme overalt i en persons krop. Eksemet får en person til at kløe så meget, han kan endda ridse sig selv, mens han sover. Ofte skraber en person sig selv, indtil han blør.

Wiskott-Aldrich syndrom forårsager ødelæggelse med immunsystemet og kan føre til betændelse i blodkarene i indre organer. Betændelse er ofte forbundet med feber og udslæt. En anden immunforstyrrelse, der kan opstå, er anæmi, hvor en persons røde blodlegemer dræbes af antistoffer.

Mens lidelsen potentielt er livstruende, kan en person stadig føre et sundt og produktivt liv. En af de mest effektive behandlingsmetoder er en donormarvstransplantation, hvis den udføres inden 6 år. Behandling involverer ofte jerntilskud for at beskytte mod blodtab. I mere alvorlige tilfælde kan blodpladetransfusioner og miltfjerningskirurgi overvejes.