Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Wolf-Hirschhorn syndrom er en tilstand, der er karakteriseret ved et ændret ansigtsudseende, vækstforsinkelser og handicap, der er intellektuelle. Krampeanfald er også almindeligt hos en person med denne tilstand. Wolf-Hirschhorn-syndrom er sjældent, selvom forskere mener, at flere mennesker kan blive påvirket af det, men forbliver udiagnostiserede. De fleste tilfælde af Wolf-Hirschhorn syndrom er ikke arvelige. I stedet for udvikler de fleste tilfælde sig på grund af sletning af kromosomer, der sker tilfældigt i de tidlige stadier af graviditeten eller endda når der dannes æg og sædceller.

De mest åbenlyse tegn på Wolf-Hirschhorn syndrom involverer patientens ansigt. I de fleste tilfælde har en person med denne tilstand en høj pande, og broen på næsen ser flad ud. Typisk er øjnene på en person med denne tilstand langt fra hinanden end normalt, og i nogle tilfælde ser det ud til, at de stikker ud. Ofte har patienter med Wolf-Hirschhorn-syndrom også mindre plads mellem deres næse og overlæber end andre, deres mund kan se ud til at vende nedad, og deres chin kan være mindre end normalt. I mange tilfælde er der også defekter i formen af ​​deres ører, og deres hoveder kan forekomme meget mindre end normalt; deres ansigtstræk er undertiden også asymmetriske.

Vækst- og udviklingsproblemer markerer også Wolf-Hirschhorn syndrom. I mange tilfælde vil en person med denne tilstand vokse dårligt, allerede før han er født. Efter fødslen kan han gå langsomt i vægt og have svært ved at spise nok. Muskeltonen hos en person med denne tilstand er normalt svag, og hans muskler er muligvis ikke så udviklede som normalt.

Intellektuelt kan en person med Wolf-Hirschhorn-syndrom også være anderledes. Ofte har en person med denne tilstand svagheder i verbale og sproglige evner, men kan fungere på et højere niveau end dem med andre intellektuelle handicap. Niveauet for intellektuel handicap kan dog variere fra patient til patient, og i nogle mennesker kan det være mildt.

Anfald påvirker ofte børn med denne tilstand. Desværre reagerer tilstanden muligvis ikke altid godt på typiske behandlinger af anfald. Anfaldene har imidlertid en tendens til at blive mindre hyppige eller endda forsvinde, når et barn bliver ældre.

Udviklingen af ​​Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes normalt kromosom-sletning og sker typisk tilfældigt. Der er ingen kur mod det, og lægerne fokuserer på at behandle dets symptomer i stedet. For eksempel kan læger ordinere medicin mod anfald og anbefale terapi for at fremme udviklingen af ​​en patients muskler.