Hvad er X-Linked Agammaglobulinemia?
X-bundet agammaglobulinæmi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker immunsystemet, hvilket gør det vanskeligt for en person at bekæmpe infektion. Mange forskellige navne er tildelt forstyrrelsen, såsom x-bundet hypogammaglobulinæmi, Bruton-type agammaglobulinæmi, Bruton-syndrom og kønsbundet agammaglobulinæmi. Det forkortede navn på forstyrrelsen er XLA. Det findes kun i x-kromosomet, som kun findes hos mænd.
X-bundet agammaglobulinæmi forhindrer produktionen af antistoffer, der normalt findes i gammaglobulinerne i blodplasma. Disse antistoffer er kroppens vigtigste forsvarslinje mod bakterier, vira og andre former for infektion eller sygdom. Dette sker, fordi folk med XLA ikke kan skabe modne b-lymfocytter, som er cellerne, der skaber antistoffer, der findes i blodet. Forstyrrelsen opdages normalt hos mænd inden for de første to år af deres liv, da de konstant bliver syge af infektioner, som deres kroppe let skal kunne bekæmpe. Mange gange kræver det alvorlige tilstande, såsom hjernehindebetændelse, sepsis eller lungebetændelse for at stille diagnosen x-bundet agammaglobulinæmi.
Ud over gentagne infektioner er der andre symptomer på x-bundet agammaglobulinæmi. Disse inkluderer en mangel på mandler og adenoider, afstemt vækst, leddygdomme og betændelse i nyrerne og musklerne. Da mange af disse symptomer også er symptomer på andre, mere almindelige lidelser og sygdomme, er en diagnose af XLA muligvis ikke umiddelbart synlig. Men jo før sygdommen identificeres hos et barn, jo bedre. Udiagnostiserede eller ubehandlede tilfælde af x-bundet agammaglobulinæmi ender næsten altid med døden fra infektion.
Når en diagnose af x-bundet agammaglobulinæmi er foretaget, kan behandling, der kan håndtere lidelsen, begynde. Dette involverer normalt anvendelse af gammaglobulin-antistoffer via en injektion eller infusion hver anden til fire uger. Da sygdommen aldrig forsvinder, skal denne behandling fortsætte resten af personens liv.
Ud over de planlagte injektioner vil mænd med XLA ofte desuden bruge antibiotika til at hjælpe med at bekæmpe infektioner, der måtte opstå, før de bliver livstruende. Selv med injektioner og regelmæssig medicin er bivirkninger af XLA almindelige og kan være svækkende. De inkluderer kronisk lungesygdom og bihulebetændelse; tarmsygdom og tilbagevendende enterovirale infektioner. Hver af disse bivirkninger behandles normalt med yderligere antibiotika. Hvis man fanges tidligt og behandles regelmæssigt, kan personer med x-bundet agammaglobulinæmi normalt føre til normale liv.