Hvad er X-bundet Ichthyosis?
X-bundet ichthyose er en sjælden genetisk hudlidelse, der ses hos mænd. Patienter med denne lidelse udvikler grove skalaer, især på deres ekstremiteter, og kan opleve tør hud og irritation på grund af skaleringen. Behandlingen fokuserer på blødgøring og fjernelse af vægten og fugtighed af huden for at holde patienten behagelig. Kvinder fungerer som transportører og oplever normalt ikke sundhedsmæssige problemer, skønt de nogle gange har svært ved at arbejde og føde.
Denne genetiske tilstand kaldes ”x-bundet”, fordi de involverede gener er lokaliseret på X-kromosomet. Hos mænd, der kun arver en kopi af dette kromosom, vil eventuelle defekte gener blive amplificeret, fordi der ikke er nogen tilsvarende gener til at annullere dem. Det mangelfulde gen forårsager en mangel i et enzym, steroid sulfatas, som spiller en rolle i nedbrydning og udgydelse af gammel hud. Kvinder med to kopier af genet producerer normalt nok af enzymet, at de ikke bør opleve hudsymptomer.
Tegn på X-bundet ichthyose begynder at vises kort efter fødslen. Børn udvikler skorpe grå til brune skalaer og udviser i nogle tilfælde hornhindens uigennemsigtighed. Når de vokser, kan disse skalaer hærde og forårsage stigende ubehag. Behandlingsmuligheder kan omfatte medicin til at blødgøre og nedbryde vægten samt aktuelle cremer til huden. Nogle patienter kan muligvis opleve fertilitetsproblemer, der er relateret til testikelinddragelse, og mænd med X-bundet ichthyose vil måske overveje en medicinsk evaluering, hvis de vil have børn, så de kan lære mere om deres fertilitet.
Denne hudtilstand bør ikke forårsage andre medicinske problemer, selvom det er muligt for en patient at have ikke-relaterede medfødte problemer. Patienter skal være forsigtige med at håndtere deres hud, men kan normalt deltage i en lang række aktiviteter, herunder fysisk anstrengelse. Nogle opdager muligvis, at visse stoffer er mere behagelige end andre, og at de muligvis er nødt til at imødekomme deres X-bundne ichthyose ved at være selektive over for køb af tøj for at holde hudirritationen lav.
En kvinde, der ved, at hun er bærer af X-bundet ichthyose, har en chance for at videregive den til sine sønner. Hun kan have en søn uden genet ved at videregive sin sunde version, eller hendes søn kunne arve det defekte X-kromosom. En mand med tilstanden vil have bæredøtre ved at videregive sit X-kromosom. Kvinder, der er transportører, skal sørge for, at dette er anført i deres medicinske diagrammer, da det kan være relevant for deres lægebehandling.