Hvad er XXX-syndrom?
Triple X- eller XXX-syndrom er en kromosomal lidelse, der kun påvirker kvinder, med en hastighed på ca. 1 ud af tusind kvinder. Ekstremt alvorlige problemer med både mental og fysisk udvikling markerer mange forstyrrelser i kromosomerne. Dette er ikke tilfældet med dem, der har XXX-syndrom. Mens de muligvis har få problemer, er det muligt for syndromet at blive uidentificeret i løbet af en kvindes levetid.
Den faktiske "defekt" her er arv af et tredje X- eller hunkromosom. Normalt har hver kvinde to X'er, men hvad der betragtes som et genetisk uheld kan forekomme ved undfangelsen og overføre et tredje X til kvinden med dette syndrom. Tilstanden antages ikke at være ”genetisk” eller nedarvet, men er snarere en kromosomal fejl i næsten alle tilfælde. Nogle gange udtrykker XXX-syndrom med mosaik, hvor kun nogle af cellerne i en pigens krop har tredobbelt X.
Hvis denne tilstand diagnosticeres, kan den opdages på grund af nogle almindeligheder, piger med XXX-syndrom deler. De har en tendens til at være højere i gennemsnit end deres kammerater. Tidlig barndom kan også være præget af indlæringsvanskeligheder og til tider udviklingsforsinkelser i ting som fx at gå. Nogle spædbørn har svagere muskler. Når piger med XXX-syndrom vokser op, kan nogle være mere tilbøjelige til at udvikle mentale tilstande, men dette er ikke sandt i alle tilfælde. Der er også en let forhøjet risiko for nyresygdom.
Det kan ikke understreges nok, at udtrykket af XXX-syndrom kan variere meget, og børn med det kan have få problemer. Da puberteten opstår, er det muligt, at piger med denne sygdom kan have mere uregelmæssige perioder eller problemer med menstruationscyklussen. Syndromet reducerer normalt ikke fertilitet eller evne til at blive gravid. Mange kvinder med Triple X er i stand til at blive gravide og har normale og sunde børn.
Da mange mennesker nu vælger genetisk testning af fosteret før fødslen, er det muligt, at XXX-syndrom kan diagnosticeres, før et barn fødes. Dette kan faktisk være gode nyheder for forældrene, fordi en sådan diagnose giver dem muligheden for at forberede sig på et barn, der måske har større behov. Hvis det fødte barn faktisk har problemer med dårlig muskeltone, kan tidlig ergoterapi være nyttigt til at hjælpe med at løse dette problem. Tilsvarende kunne vurdering af indlæringsevner finde sted før, så der gives støtte enten før eller fra begyndelsen af barnets skolekarriere. Med disse interventioner er der meget, der tyder på, at denne diagnose ikke behøver at forstyrre et målrettet og produktivt liv.