Hvad er XXY-syndrom?
Når et mandligt barn fødes med et yderligere X-kromosom, siges han at have XXY-syndrom. Også kendt som Klinefelter syndrom, denne sjældne tilstand er resultatet af tilstedeværelsen af et inessentielt X-kromosom, som har en negativ indvirkning på en mands testosteronproduktion og seksuelle udvikling. Behandling af XXY-syndrom er ofte centreret om testosteronerstatningsterapi, rådgivning og kan muligvis kræve operation. Langtidsbehandling kan også være nødvendig i nærværelse af læringsmæssige, sociale og psykologiske problemer, der kan manifestere sig med denne tilstand.
Normalt modtager mennesker 23 kromosomer fra hver forælder under undfangelsesprocessen, i alt 46. I nogle tilfælde kan der forekomme en kromosomal mosaik, hvilket resulterer i overdreven eller utilstrækkelig kønskromosomer. Sådan er tilfældet med XXY-syndrom, der opstår, når et mandligt barn fødes med et ekstra X-kromosom, hvilket bringer hans individuelle total til 47. Der er ingen kendt forbindelse mellem denne tilstand og medvirkende faktorer, såsom morens alder eller en familiehistorie med denne type kromosomal mosaik. I det væsentlige forstås XXY-syndrom som en genetisk tilstand, der præsenteres tilfældigt.
Generelt manifesterer symptomer, der er forbundet med XXY, ikke på en udtalt måde, før ens sene teenageår er voksen. De fleste mænd vil søge en medicinsk konsultation, når de står over for spørgsmål om infertilitet, en almindelig komplikation af XXY-syndrom. Efter en konsultation og fysisk undersøgelse kan der udføres et batteri af diagnostiske test, inklusive sædtælling og forskellige serumanalyser. Administration af serumanalyser udføres generelt på en blodprøve og anvendes til at evaluere hormonniveauer, herunder testosteron, østrogen og luteiniserende hormon (LH).
Personer med XXY-syndrom kan opleve en række forskellige tegn og symptomer, inden de opdager, at de kan være infertile. De fleste unge mænd kan have unormale fysiske forhold, der påvirker deres bagagerum og lemmer, såsom en unormalt kort bagagerum og lange lemmer. Mange med XXY-syndrom betragtes ofte som højere end gennemsnittet sammenlignet med deres jævnaldrende. Et individ kan også have overdrevent små kønsorganer og findes med bryster, en tilstand kendt som gynecomastia. Derudover kan han mangle hår i traditionelle områder, såsom ansigt og skamregion.
Der er mange komplikationer, der kan ledsage en præsentation af XXY-syndrom ud over dets fysiske egenskaber. Personer med denne tilstand oplever ofte indlæringsproblemer i en ung alder, herunder sprogvanskeligheder, der opstår som nedsat tale eller forståelse, og kan udvikle opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller dysleksi. Yderligere tegn kan omfatte en øget følsomhed over for lungeforstyrrelser, visse kræftformer og psykologiske problemer, inklusive udtalte depressive episoder.
Testosteron gives ofte til at modvirke og korrigere visse præsentationer af lidelsen og lette symptomerne. Indgivelse af testosteron hjælper generelt med at lindre de psykologiske problemer, der opstår med denne tilstand, hvilket gør det muligt for den enkelte at vokse kropshår og kan hjælpe med til at forbedre patientens samlede fysiske udseende. Kirurgi kan også udføres for at minimere eller fjerne enhver gynekomastisk præsentation og gendanne en sans for normalitet i brystområdet. Rådgivning, herunder uddannelsesmæssig og social støtte, betragtes ofte som et værdifuldt værktøj til at hjælpe den enkelte med at forstå og klare sin tilstand. Det skal bemærkes, at infertiliteten forbundet med denne tilstand normalt er permanent.