Hvad er Zellweger syndrom?
Zellweger syndrom er en ødelæggende genetisk arvelig sygdom, der hører til en gruppe sygdomme kaldet leukodystrofier, som påvirker metaboliseringen af nogle stoffer, der findes i kroppen og det hvide stof eller det specielle væv i hjernen. Disse sygdomme varierer i sværhedsgrad. Sygdomme som Refsum-sygdom kan være meget overlevelige ved behandling. Zellweger syndrom er ikke, og i øjeblikket er der ingen behandling, der tilbyder meget mere end overlevelse til omkring det første leveår, hvis det er tilfældet. Det kan ikke overdrives, hvor ekstremt alvorlig denne sygdom er, og prisen, som spædbarnet og familien skal betale for den.
Årsag til Zellweger syndrom er gennem arv på et autosomalt recessivt mønster. Begge forældre skal have et recessivt gen for sygdommen. De mennesker, der har denne tilstand i deres familie, rådes til at få genetisk rådgivning for at gøre en partner ikke har betingelsen. Hvis begge parter har det recessive gen til denne sygdom, rådes det med en genetisk rådgiver om risikoen for, at denne tilstand opstår, da der er 25% chance for, at forældre får et barn med Zellweger-syndrom med hver graviditet.
Symptomer på Zellweger syndrom kan variere i udtryk, men inkluderer normalt et større hoved inklusive en høj pande med en fladere ansigt. Da hjernen kan blive påvirket fra starten, kan der være anfald, alvorlige udviklingsforsinkelser og vanskeligheder med at se eller høre. Leveren forstørres normalt kraftigt ved ultralyd, og dette kan få en baby til at se gulsot ud og føre til infektioner. Andre symptomer kan omfatte meget dårlig muskeltone (floppiness), øjens defekter og problemer med nyrefunktionen.
Zellweger syndrom har ingen kur, men der er medicinske indgreb, der let kan forlænge levetiden, og det kan være nødvendigt for at opretholde det. På grund af udviklingsforsinkelser og -problemer kan spædbørn med denne tilstand muligvis ikke være i stand til at spise via amning eller på flaske. De kræver muligvis rørfodring i stedet.
Læger vil også behandle alle tilstande, når de forekommer, som infektioner. Desværre, selvom der vides mere om tilstanden, er den stadig ikke hærdbar. Forældre med deres barns læge kan være nødt til at træffe beslutninger om egnetheden af fortsat behandling. Disse er hjerteskrævende at gøre, og der er ikke noget rigtigt valg.
Der er fortsat håb om, at der en dag kan findes en kur mod denne tilstand. Da skaden på celler forekommer på grund af dysfunktion i flere gener, kan forskning på stamceller muligvis bane vejen for en kur eller bedre behandling.